Анализ днк по пятну крови

Жидкую кровь вылить на(стерильную) чистую марлю, свернутую в 4-5 раз, чтобы получилось пятно размером 2-3 см в диаметре. Высушить марлю в течении 1-2 ч на открытом воздухе при комнатной. В пробирках с консервантом (цитратом или ЭДТА) до 7 дней при температуре +4°C; если планируется хранение дольше – хранить и транспортировать в замороженном виде при 20°C t. и поместить в чистый бумажный конверт.

Пятно крови на бинте, марле, ткани, бумажной салфетке — поместить в чистый бумажный конверт

Стриженные ногти в количестве 3-5 штук, поместить в чистый бумажный конверт. При сборе состриженных ногтей необходимо быть уверенным, что все ногти принадлежат необходимому человеку .

пятно более 1 см2 или на ватных палочках изнутри презерватива (2-5 палочек).Пятно спермы может быть на ткани, на бумаге. Образец спермы из презерватива: не касаясь стенок презерватива опустить в семенную жидкость несколько ватных палочек, аккуратно вынуть, так же, не касаясь стенок презерватива, и поместить в чистый бумажный конверт.

2-3 штуки поместить в чистый бумажный конверт

Подсушить жевательную резинку при комнатной температуре 30-60 мин на чистой бумажной салфетке (или фольге), завернуть подсушенную жевательную резинку в эту салфетку и поместить в чистый бумажный конверт.

Взять чистую ушную палочку, противоположным концом тщательно прочистить ушной канал (10-20 раз) и поместить в чистый бумажный конверт. Необходимо 2 палочки (по одной палочке на ушной канал).

2-3 шт. сигаретных окурков поместить в чистый бумажный конверт

Волосы с луковицами, желательно 3-5 волосинок, поместить в маленький пластиковый конверт, который затем поместить в бумажный конверт. (волосы вырывать пинцетом)

Женская прокладка или тампон

Положить в бумажный конверт, высушить не менее 8 часов

Носовая слизь. Положите носовой платок или салфетку с носовой слизью в бумажный конверт. Если слизь влажная, подсушить в течение 4 часов.

Щетина с фрагментами кожи. Щетина с электробритвы дает лучшие результаты.

Высушенная, возможно понадобится также образец матери

Поместить фрагмент ткани (желательно 4-10 грамм) в 50мл пробирку, залить 70% спиртом и направить КУРЬЕРСКОЙ службой в лабораторию. До отправления хранить препарат при -20 градусов в морозильнике. Если есть возможность, то направлять препарат на льду (с использованием замороженных при -20 – 30 градусов хладоэлементах в термоконтейнере

Поместить весь имеющийся абортивный материал в пластиковый стерильный контейнер и направить КУРЬЕРСКОЙ службой в лабораторию. До отправления хранить препарат при -20 градусов в морозильнике. Если есть возможность, то направлять препарат на льду (с использованием замороженных при -20 – 30 градусов хладоэлементах в термоконтейнере. Т.к. абортивный материал всегда загрязнен биологической тканью материнского происхождения необходимо ОБЯЗАТЕЛЬНО предоставлять образец ДНК матери

Поместить фрагмент ткани (желательно 4-10 грамм) в чистый бумажный конверт.

Ткань в парафиновых блоках

Поместить фрагмент блока (желательно не менее 1 см3 ) в чистый бумажный конверт

Поместить ремешок в чистый прозрачный пластиковый пакет, или же в чистый бумажный пакет.

Бритву целиком поместить в чистый бумажный конверт. Если бритва мокрая – то подсушить конверт.

Поместить зубную щетку в бумажный конверт. Если щетка влажная, то подсушить конверт 2-3 ч.

Поместить расческу в чистый бумажный конверт

Рубашка с засаленным воротничком, майка, нижнее белье

Аккуратно завернуть стакан в чистую бумажную салфетку.

Аккуратно завернуть в чистую бумажную салфетку.

Поместите в бумажный конверт

Вилки, ложки. Аккуратно завернуть столовую утварь в чистую бумажную салфетку.

Поместить фрагмент ткани (желательно 4-10 грамм) в чистый бумажный конверт. Подсушить конверт до исчезновения следов влаги (обычно 1-2 ч при комнатной температуре)

Например, фрагмент берцовой кости 10-15 см, не подверженный гнили, возможно с остатками мумифицированной ткани

Поместить фрагмент ткани (желательно 4-10 грамм) в 50мл пробирку, залить 70% спиртом. Направлять не замораживая, при температуре окружающей среды

Гистологические препараты на стеклах

Поместить стекло в чистый бумажный конверт. Следует учитывать, что количество биоматериала на стекле крайне незначительное. Это, и то, что гистологические препараты, как правило, фиксируются при помощи веществ, разрушающих структуру ДНК. Это приводит к тому, что вероятность выделения ДНК из этих образцов мала.

источник

Тест на определение отцовства по группе крови и анализу ДНК

Если обратиться к данным статистики, то на сегодняшний день практически 10% отцов воспитывают чужих детей, и это мы сейчас не говорим о тех случаях, когда отчим заведомо усыновил ребенка . И даже если отец и догадывается об отсутствии родства с ребенком, он не всегда набирается смелости опровергнуть факт отцовства. Хотя способов определения кровных связей на сегодня предостаточно. Одним из таких является метод определения отцовства по группе крови. Нередко к нему прибегают и сами матери, которые не состоят в брачных отношениях с отцом ребенка и хотят привлечь его к родительским обязанностям. Мы расскажем вам об эффективности и способах проведения разных экспертиз.

Факторы определяющие группу крови

Исходя из данных населения всего мира около 80% приходится на людей с 1 и 2 группой крови, второе место занимает 3 группа и всего несколько процентов отводится людям с 4 группой. Каждая группа крови отличается своим биологическим составом – содержание белков, эритроцитов, тромбоцитов и уникальных антиген. Согласно классификации, выделяют следующие факторы, определяющие группу крови:

• Первая (I) – 0 или антиген отсутствует;
• Вторая (II) – антиген А;
• Третья (IIl) – антиген В;
• Четвертая (IV) – АВ, в наличии оба антигена А и В.

Группа крови у каждого человека закладывается на генетическом уровне, еще в момент зачатия в утробе матери, путем передачи антигенов родителей своему ребенку. Группа крови остается неизменной у человека на протяжении всей его жизни. На ее состав не может повлиять даже химиотерапия, переливание крови или пересадка костного мозга.

Определение группы крови ребенка

Итак, медицина предлагает нам несколько способов определения отцовства. Мы расскажем вам об их методике определения и точности полученных результатов.

Использование резус-фактора

Самым простым методом определения крови является проведение анализа на совпадение резус-фактора. Несмотря на несложность и доступность способа, назвать его универсальным нельзя. Именно поэтому, если процесс установления отцовства происходит в суде, то результаты анализа крови по резус-фактору не принимаются за стопроцентное доказательство. В единичных случаях можно получить однозначный неоспоримый ответ по данному способу, когда оба родителя имеют отрицательный резус-фактор. Ведь согласно биологическим особенностям человека, ребенок 100% наследует отрицательный резус от родителей, если они оба обладают таковым.

А вот что касаемо положительного резус-фактора, то здесь ситуация иная. Если у обоих родителей показатель крови положительный, то вероятность родства ребенка составляет 50%. Что уже говорить о тех случаях, когда резус-факторы у отца и матери абсолютно разные. Здесь вероятность родства с ребенком определить невозможно, поэтому в таких ситуациях применение данного метода практически не используется.

Если у отца с матерью одинаковые положительные резус-факторы, а у ребенка отрицательный, это еще не говорит о том, что он приходится не родным.

Анализ ДНК

Во время зачатия плод получает от родителей генетический материал, который является уникальным и неповторимым. Для забора на анализ ДНК берутся различные биологические материалы человека, в которых содержится его генетическая информация – кровь, слюна, волос, кожа, естественные выделения. На основе тщательного исследования проводится их сравнение и наличие совпадений генетических цепей. Ошибок быть не может, экспертиза ДНК находится под строгим контролем ученых, тем более что полученные результаты перепроверяются – они должны либо дважды подтверждаться, либо опровергаться. Такой подход дает невероятную точность, с которой пока не могут сравниться любые другие методики на проведение родства.

Экспертиза ДНК является наиболее точным, практически стопроцентным подтверждение родства. Именно благодаря высокой эффективности и достоверным данным данный метод является главным доказательством в суде, когда идет процедура оспаривания отцовства . Ведь тест ДНК показывает совпадение генов двух людей на 99,9 % либо отрицает факт кровных связей. Главным минусом такого исследования является его дороговизна, около 15 000 рублей с одного исследуемого материала. Соответственно при установлении отцовства придется заплатить минимум 30 000 рублей. Кроме того, если вы хотите получить результаты в ближайшее время – через 3 дня, а не как положено через 10 дней, то придется еще немало доплатить. Но, несмотря на дороговизну анализа ДНК, он проводится только в проверенных высокопрофессиональных медицинских учреждениях при помощи дорогостоящего лабораторного оборудования.

Система ABO

Еще одним способом установления отцовства является система АВ0. Суть ее заключается в сравнении состава крови на антигены. Как мы уже ранее писали, в зависимости от группы крови можно распознать наличие того или иного антигена:

• для первой группы – 00;
• для второй – А0, АА;
• для третей – В0,ВВ;
• для четвертой АВ.

Такая комбинация набора антигенов объясняется тем, что у каждого человека двойной набор хромосом, поэтому мы и видим такие результаты. Расчет вероятности кровной связи определяется сопоставлением этих показателей обоих родителей. И как результат, если ребенок является биологическим этому отцу, то у него должна совпадать комбинация набора антигенов. Такая методика больше подходит для тех родителей, у которых одинаковая группа крови. И то, даже если результат будет правильным в зависимости от набора хромосом, то он не является достоверным, это может быть банальное совпадение.

Данная методика определения родства не является стопроцентным доказательством кровной связи между отцом и ребенком, однако может использоваться в качестве предварительного скринингового исследования.

Таким образом, наиболее точным методом установления родства между двумя людьми на сегодняшний день пока остается экспертиза ДНК. Два остальных способа хоть и могут показать достоверную информацию, однако подтвердить ее никак нельзя. Поэтому если вы решаете вопрос установления отцовства через суд, то данные согласно определения совпадений резус-фактора и антигенов АВ0, могут выступать второстепенными доказательствами.

Какую группу крови унаследует ребенок

Не менее часто мать или отец интересуется вопросом, как можно определить группу крови у ребенка, если имеются данные по обоим родителям. Мы привели вам обобщенную таблицу, которая путем сопоставления данных отца и матери приводит к нужному ответу. Однако вы должны понимать, что чем больше антигенов содержит группа крови каждого из родителей, тем больше вариантов вы получаете.

В таблице имеется достаточно значений со 100%. Однако, даже если согласно приведенной таблице при наличии информации о группе крови матери и отца, нельзя однозначно утверждать, что именно он является его биологическим родителем. Что уже говорить о тех результатах, где выбивает сразу несколько значений. Поэтому полностью доверять такому способу не стоит, он может иметь погрешности.

Сдать анализы в домашних условиях

Правильно – это проводить экспертизу в специализированных лабораториях, с соблюдением всех строгих норм забора анализов. Однако сегодня все чаще можно услышать информацию, о том, что можно сдать анализы дома. Сразу хочется сказать, что сдавать анализы вы дома не будете – это строгое нарушение. А вот произвести забор материала для предстоящего исследования в домашних условиях , такое на практике встречается.

Делаете вы это не по собственному усмотрению, а только после уведомления об этом в медицинское учреждение. Они в ответ могут прислать сотрудника, который приедет и сделает забор крови для будущего анализа и доставит его в специальном оборудовании в лабораторию. Если вы проводите экспертизу ДНК, где биологическим материалом может выступать слюна, волосы, засохшие пятна выделений, зубная щетка, то вы можете сами произвести забор, однако организация, которая будет проводить экспертизу, пришлет вам по адресу специальные конверты, контейнеры, пинцет и перчатки, а после доставит в лабораторию.

Перед тем как согласиться на проведение забора анализов в домашних условиях, вы должны понимать, что полученные результаты нельзя будет предоставить в суде в качестве основных доказательств.

Недостатки определения отцовства по группе крови

Мы уже рассказали о минусах каждого метода определения отцовства путем анализа по забору крови. Однако в качестве итога еще раз о них напомним, чтобы вы понимали ответственность своих действий:

• Ни система АВ0, ни определение резус-фактора не дает никакой гарантии, что проведенное сравнение группы крови отца и ребенка является достоверным, даже при их полном совпадении, или наоборот.
• Узнать результаты можно только после рождения ребенка, в отличие от ДНК экспертизы, где процедуру установления родства можно проводить уже после 5 месяцев.

Несмотря на дешевизну и доступность проведения процедуры установления отцовства по группе крови, данный способ не дает никаких гарантий о достоверности результатов, только в исключительных случаях.
Если вы решили установить отцовство, то доверяйте проверенной методике – экспертизе ДНК, которая позволяет с высокой точностью установить кровную связь между ребенком и предполагаемым отцом. Дороговизна процедуры полностью оправдывает полученные результаты и исход судебного разбирательства. Прочие способы на основе анализов крови, могут служить лишь в качестве предварительного результата или дополнительного доказательства.

источник

О чем расскажет ДНК-анализ

Невероятно, но вся информация о нас заключена в одной единственной молекуле — ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Она определяет, какого цвета у нас глаза и кожа, к каким болезням мы предрасположены, активны ли мы или относимся к тихоням. Ученые уже давно изучают ДНК и расшифровали ее еще в 1953 году. Это одно из самых значимых достижений медицины — ведь анализ ДНК применим в самых разных сферах.

Сферы применения анализа ДНК

Макромолекула ДНК обеспечивает хранение, передачу и реализацию генетической программы развития организма, другими словами — это наша инструкция по сборке. Расшифровав ДНК, специалист может многое сказать о человеке — даже если тот еще не родился.

Анализ ДНК широко применяют в репродуктивной медицине. Он позволяет узнать, нет ли у плода каких-либо аномалий и предрасположенности к генетическим заболеваниям. Этот тест с высокой долей точности скажет, будет ребенок здоровым или же высок риск таких патологий, как синдром Дауна, гемофилия и других. Если риск очень высок, врач может посоветовать прервать беременность по медицинским показаниям, хотя это решение, разумеется, всегда остается на усмотрение женщины.

Еще одна сфера применения ДНК-анализа — установление отцовства. Впрочем, этот тест может определить наличие любых родственных отношений, однако на практике он чаще всего используется именно для выявления таких связей.

Подобное исследование стало незаменимым инструментом и в криминалистике — с его помощью можно установить личность человека, опознать тело, выяснить, кому принадлежит биоматериал (например, кровь или волосы), найденные на месте преступления. Этот метод исследования помог раскрыть немало преступлений.

И наконец, анализ крови с целью расшифровки ДНК проводят для того, чтобы выяснить, к каким заболеваниям предрасположен человек. На основе этих данных можно разработать схему питания и рекомендации по образу жизни — эти меры, казалось бы, такие простые, действительно могут снизить риск развития болезни.

ДНК-анализы очень точны. Однако следует понимать, что степень их достоверности зависит от типа исследования. Например, при определении родственных связей результат точен на 99,9%, поэтому он может использоваться даже в качестве доказательства в суде. Отсутствие возможности дать 100-процентный точный результат связано с тем, что у предполагаемого отца может (хотя бы теоретически) быть брат-близнец, человек с точно такой же ДНК.

Анализ ДНК, проводимый при планировании беременности и во время наблюдения будущей мамы, показывает не столько наличие патологий, сколько риск их развития. Эти данные тоже очень точны, однако ни один доктор не посоветует прервать беременность или отказаться от идеи заводить детей только на их основании — женщине обязательно предложат пройти целый ряд других исследований, и только если все они подтвердят мрачные предположения, можно принимать какое-либо решение.

Как сдать анализ ДНК

Генетические исследования можно разделить на две условных группы:

• Собственно ДНК-анализ, при котором сравнивается несколько фрагментов ДНК (для определения родства) или изучается строение ДНК для выявления генетически обусловленных заболеваний.
• Кариотипирование, или хромосомный анализ, во время которого специалист изучает форму и структуру хромосом в клетках. Именно этот анализ проводится при планировании и ведении беременности, он выявляет хромосомные заболевания, например синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Сегодня многие клиники проводят подобные анализы либо силами собственных лабораторий, либо при поддержке иностранных.

Для анализа ДНК подходят разные виды биоматериала: кровь, сперма, клетки кожи, волосы, слюна. Однако в клинической практике чаще всего на анализ берут кровь из вены (10–20 мл) или, в случае проведения теста на отцовство, — клетки слизистой оболочки рта (впрочем, кровь для такого теста тоже подходит). Последний вариант совершенно безболезненный — врач просто потрет ватную палочку о внутреннюю поверхность щеки. Это можно сделать и самостоятельно в домашних условиях, но все же лучше обратиться в лабораторию, где будет соблюдаться полная стерильность и образец точно не будет загрязнен.

Никакой специфической подготовки для анализа не требуется. Однако сдавать анализ крови не стоит сразу после процедуры переливания крови — следует подождать как минимум 3 месяца. Брать пробу со слизистой лучше утром натощак.

Анализ материала обычно занимает 5–10 рабочих дней, в зависимости от типа анализа.

Как проводится расшифровка результатов ДНК-анализа

Основной метод расшифровки ДНК называют секвенированием. Этот метод определяет последовательность аминокислот в ДНК. Метод был разработан еще в 1970-е годы и с тех пор значительно усовершенствован.

Сегодня для расшифровки анализа ДНК применяется автоматическое секвенирование при помощи специальных аппаратов, параллельно идет разработка и усовершенствование органического томографа, который позволяет проводить анализ без секвенирования, значительно ускоряя и удешевляя его. Прогресс трудно не заметить — если еще 15–20 лет назад анализ ДНК был очень дорогим и малодоступным, то сегодня любой может пройти его как по медицинским показаниям, так и по желанию.

Стоимость исследования

В наши дни ДНК-анализ доступен каждому, и цена его отнюдь не высока. Так, анализ ДНК на отцовство стоит 15–20 тысяч рублей.

Полное генетическое обследование намного дороже, однако оно дает информацию о практически всех предрасположенностях. Такой тест обойдется в 70–85 тысяч рублей.

Обследование при планировании беременности стоит примерно 25–35 тысяч рублей и дает информацию о рисках осложнений во время вынашивания. Неинвазивный перинатальный тест на выявление риска развития патологий у плода стоит 35–55 тысяч рублей — цена варьируется от количества определяемых аномалий.

Невозможно переоценить значение ДНК-тестов в современной медицине. Эти анализы могут спасти здоровье и даже жизнь, предупредив развитие болезней. Они помогают установить родственные связи и просчитать все возможные риски при планировании беременности. Это весьма перспективное направление, и на усовершенствование методов анализа ДНК сегодня выделяются немалые средства. Есть все основания полагать, что совсем скоро этот тип анализов станет таким же распространенным, как и привычный биохимический анализ крови.

ДНК-ана­лиз во вре­мя бе­ре­мен­нос­ти осо­бен­но ва­жен — он не толь­ко по­зво­ля­ет опре­де­лить от­цовст­во еще до по­яв­ле­ния ма­лы­ша на свет, но и ска­зать, есть ли опас­ность серь­ез­ных ано­ма­лий. По ста­тис­ти­ке 5% де­тей по­яв­ля­ют­ся на свет с врож­ден­ны­ми па­то­ло­ги­я­ми той или иной сте­пе­ни, при­чем, как пра­ви­ло, оба ро­ди­те­ля со­вер­шен­но здо­ро­вы.

источник

Анализ биологического пятна

Не только по ватным палочкам, ногтям, волосам или крови можно провести ДНК исследование. Зачастую обнаруживаются пятна на постельном белье, трусах, полотенце или одежде. На глаз очень сложно определить происхождение такого пятна и уж тем более делать выводы о том, что это конкретно была за жидкость.

Начинать сразу «разборки», нагнетать обстановку никто не хочет. Не хочет без весомых аргументов. Подобным аргументом может выступать ДНК анализ пятна.

Происхождение пятна. Это может быть биологическое пятно, содержащее ДНК. Или не биологическое, которое не содержит ДНК. Например, вино, соус, молоко, краска и т.д. ДНК тест на установление происходящие пятна стоит не дорого. Варьируется в пределах от 4000 руб. до 7000 руб.

Вид биологического пятна. Вот генетики установили, что в пятне есть ДНК, или Вы и так это знали. Теперь нужно установить к какому виду оно относится. Самые основные виды пятен, на которые делается ДНК исследование — это кровь, сперма и слюна. ДНК лаборатория точно напишет в заключении, что это за пятно.

Кому оно принадлежит. Факт биологического происхождения пятна еще не является железным доказательством измены. Возможно оно Ваше.

Тут начинается двухступенчатый процесс:

1. Определить пол пятна. То есть определить какому полу принадлежит данный образец. Если выясняется, что к противоположному, то можно вздохнуть спокойнее и на этом завершить расследование. Но если к Вашему полу, то можно призадуматься.
2. Сравнить ДНК профиль пятна со своей ДНК. Чтобы напрочь развеять все сомнения, профиль пятна сравнивается со своим. Тут ответ однозначный. Или совпало или не совпало. Третьего не дано. А дальше решать уже Вам, как распорядиться полученными доказательствами.

Анализ ДНК пятен используется в основном при ДНК тестах на измену. Когда один из пары обнаруживает подозрительные пятна.

Также пятна можно использовать в качестве нестандартных образцов ДНК при любых других тестах. Например, установление отцовства, родства, этнические тесты.

При использовании пятен в качестве предоставляемого биологического материала для ДНК тестов нужно соблюдать несколько правил:

• Подсушите пятно. Не стоит хранить его влажным, чтобы не завелась плесень. Лишняя вода испариться, а ДНК останется в пятне;
• Не трогайте голыми руками пятно, только в перчатках. Это защитит от загрязнения образца Вашим ДНК;
• Не стирайте предметы, на которых находятся пятна. Стиркой вы наверняка уничтожите ДНК в пятне;
• Не приносите в ДНК лабораторию целые рубашки, трусы, покрывала. Генетики все равно попросят Вас вырезать пятно. Лучше сделать это дома в спокойной обстановке.

Если вопросы у Вас все еще остались, то обратитесь в бесплатную консультацию генетического центра “ДТЛ”. Опытные специалисты ответят на все Ваши вопросы.

источник

Установление МАТЕРИНСТВА

ДНК тест на материнство определяет биологическую связь между матерью и ребенком. Казалось бы, это очевидно, но иногда возникают ситуации, в которых разрешить этот вопрос может только экспертное заключение генетиков.

Когда требуется установление материнства по ДНК?

В любых случаях, когда факт биологического родства между матерью и ребенком подвергается сомнению.

Если есть подозрения в подмене ребенка в роддоме или при похищении, ЭКО, при передаче родительских прав другим лицам, прочие нестандартные ситуации — обращайтесь. Бывает, что необходимо документально подтвердить факт материнства – в случае утери документов, при несчастных случаях, в различных криминальных ситуациях – тогда необходимо провести тест ДНК для суда.

Установление материнства по ДНК – как и где сделать, сколько стоит?

Выбирайте медицинское учреждение с безупречной репутацией, обладающее правом проводить генетические исследования — ДНК 24.

В тесте принимают участие предполагаемая мать и ребенок. Участие отца не обязательно, но в некоторых случаях может потребоваться. При невозможности забора материнского биоматериала в тесте могут участвовать родственники ребенка по материнской линии.

В качестве образца для исследования используется буккальный (ротовой) мазок, а также нестандартные образцы (волосы, ногти, кровь) из которых можно выделить фрагмент ДНК, пригодный для исследования. Биоматериал можно собрать самостоятельно или воспользоваться помощью специалистов, вызвав их на дом или непосредственно в лаборатории. Результаты будут готовы в течение 2-8 дней.

Стоимость анализа от 5900 рублей.

Мы проводим:

• Информационные тесты ДНК
• Анализ для суда с полным пакетом документов
• Экспресс –тест с готовностью за 8 часов
• Исследование нестандартных образцов

Находим лучше решение в неординарных ситуациях.

Проконсультируйтесь у наших специалистов, чтобы получить подробные разъяснения, исходя конкретно из вашей ситуации.

САМОСТОЯТЕЛЬНЫЙ ДНК ТЕСТ

Сделать тест на отцовство и иное родство просто, благодаря Самостоятельному тесту ДНК.

Для проведения самостоятельного теста ДНК Вы сами собираете биоматериал – соскоб с внутренней стороны щеки или специальные образцы — это: пятно крови, пятно спермы, ушная сера, зубная щетка (с ежедневным сроком использования- не менее, чем 30 дней), детская соска (с ежедневным сроком использования- не менее, чем 10 дней) , ногти со всех 10-ти пальцев рук (у детей до 3-х лет), жевательная резинка, волосы с луковицами (см. Инструкцию).

источник

ДНК тест: в чём обман?

На днях в англоязычном сетевом ресурсе «Генетика» вышла статья под названием « Как геномный тест исковеркал мою семейную родословную, и, вероятно, вашу тоже ». Автор, проживающая в США, описывает, как разослала образец своей ДНК в несколько коммерческих тестирующих «геномных» организаций, и что из этого вышло. Об этой истории мы расскажем ниже. Для меня, например, эта история совсем не показалась удивительной. Уже немало лет я пишу о том же самом на Переформате , и рассказываю, насколько фантазийными являются «геномные истории», как личные, так и этнические, популяционные, или рассказы о том, кто куда направлялся в древние времена, то есть истории миграционные.

Сама методология этих охотнич…, пардон, геномных рассказов является порочной, а если совсем мягко, то фантазийной. Эту методологию следует подразделить на три части, и мои нелестные слова выше относятся в основном к последней, третьей части, именно она является фантазийной, но заказчик получает только выводы из этой третьей, беллетрической, художественной части. Напомню, что художественная литература в английском языке называется fiction, то есть фикция. Про первую, научную часть, и про вторую, компьютерную часть, заказчик никаких сведений не получает, и о них, как правило, понятия не имеет.

Итак, что же представляет собой первая часть геномных исследований, направленных на выяснение истории древнего мира, или персонального происхождения того или иного заказчика, который сдал слюну на ДНК (геномный) анализ, оплатил исследование и получил результаты? К первой части особых претензий нет, там задействовано сложное и дорогостоящее оборудование, там применяют дорогостоящие и хитроумные реактивы, в которых сложные молекулы помечены флюоресцентными метками, там «молекулярными ножничками» разрезают молекулы ДНК, состоящие из десятков и сотен миллионов химических соединений, или звеньев, или нуклеотидов (все три понятия здесь – в данном смысле синонимы), а если исследование «полногеномное», то и из миллиардов звеньев, и полученные фрагменты ДНК, большие и маленькие, разгоняют на «фракции», примерно как в самогонном аппарате. Только в самогонном аппарате главной задачей является выделить одну, самую желанную фракцию, а в геномном анализе ДНК таких фракций астрономическое количество, и все желанные. Вот – пример картины таких фракций, каждая из которых (светлые полоски) представляет собой цепочки нуклеотидов.

Эти цепочки нуклеотидов отличаются друг от друга протяженностью, нуклеотидным составом (они все состоят из набора всего четырех нуклеотидов), последовательностью нуклеотидов в цепочках, а также мутациями, когда при копировании этих цепочек, которое выполняется специализированными ферментными комплексами и прочими «ассистирующими» биологическими соединениями, происходят случайные замены одного нуклеотида на другой, или случайные выпадения нуклеотидов, и прочие сбои в биологической машине копирования и исправления допущенных ошибок.

До картинки, приведенной выше, никаких претензий ко всем описанным последовательностям лабораторных операций нет. Естественно, техника совершенствуется, разрешение таких картинок улучшается, «молекулярные ножнички» становятся все лучше и лучше, и так далее, но так развивается наука. Нельзя в науке критиковать исследования только потому, что в будущем будет еще лучше. Можно, впрочем, критиковать тогда, когда лучше стало уже сейчас, а авторы все еще используют устаревшую технологию, и получают «морально устаревшие» сведения, когда их коллеги уже ушли далеко вперед. И тем более надо непременно критиковать, когда авторы, понимая, что их сведения далеко не полные, а то и с хорошей вероятностью ошибочные, когда авторы выхватывают из многих возможных интерпретаций только одну, потому что им так хочется по некоторым причинам, далеким от науки, но при этом объявляют, что их выводы продвигают науку и являются единственно верными. Часто авторы это не объявляют в прямом виде, но так подают свой материал и выводы, что якобы никаких других объяснений нет. А другие объяснения – «псевдонаучные». Это – прямое указание, что авторы – жулики от науки. Начинаешь разбираться – а там других объяснений масса, но авторы предпочли их не упоминать. Это что, получается, что у самих авторов «псевдонаука»? Нет, это у них просто не наука. Наука – одна, либо она есть, либо ее нет. Как и осетрины «второй свежести».

Повторим еще раз – до картинки, приведенной выше, никаких претензий ко всем описанным последовательностям лабораторных операций нет. Как правило, это – хороший научный уровень. Правда, здесь – натяжка. Уровень-то хороший, а вот науки уже давно нет. Эту работу делают техники-лаборанты, пусть и на сложном оборудовании, и обрабатывают компьютеры по заданным программам. Полета мысли, так сказать, что и есть неотъемлемая часть науки, там нет.

Нет полета мысли и во второй части исследования, поскольку она выполняется компьютером по прописям, которые в тот компьютер закладываются. Главная задача этой, второй части – рассортировать фрагменты ДНК от разных людей так, чтобы отличить закономерные сходства фрагментов от случайных. Закономерные сходства наблюдаются тогда, когда фрагменты ДНК этих людей происходят от недавнего общего предка, где понятие «недавний» определяется поставленной задачей. Такие совпадения называют «идентичные по происхождению» (ИПП). В других случаях совпадения являются случайными, по статистическим причинам. Такие совпадения называют «идентичные по сходству» (ИПС). Можно было бы назвать «идентичными по факту», или «одинаковыми благодаря статистике», то есть ОБС, извините за ироническую игру слов, имеющих особое значение в русском языке. В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые сходны не случайно, а отвечают за важные функции жизнедеятельности человека, которые сформировались и устоялись в результате эволюции человека. В категорию ИПС попадают также фрагменты ДНК, которые веками циркулируют в рамках определенного этноса, особенно если этнос относительно замкнутый (как, например, в еврейских сообществах прошлого).

Суть геномного анализа состоит в том, чтобы сопоставить ДНК от разных людей (если речь о геномном анализе человека), при том, что ДНК людей похожи буквально на 99%, хотя при этом ДНК испещрены мутациями, о которых шла речь выше – то есть заменами одних нуклеотидов на другие, и таких замен в ДНК миллионы. Часть из них обратимые, часть – необратимые. В итоге сравниваются доли процентов различий на фоне более чем 99% сходства. Но эти сравнения невозможно производить, пользуясь целыми, интактными молекулами ДНК, они производятся после расщепления ДНК на фрагменты разного размера, как показано на фото выше. Поэтому во второй части исследования компьютер ищет «матчи», то есть совпадения. «Матчи», как пояснено выше, имеют разную природу. Одни похожи потому, что происходят от одного, сравнительно недавнего общего предка (ИПП), другие похожи по другим причинам (ИПС), не имеющим никакого отношения к общему происхождению. Или имеющим лишь косвенное отношение, например, потому что отражают близкое этническое происхождение, но по комбинации происхождения по мужской и женской линии, где общего предка нет в принципе.

В итоге компьютер, подчиняясь определенным программам, которых в интерпретациях ДНК используют множество, сортирует фрагменты по разным критериям одновременно – по числу снипов (определенных и заранее классифицированных мутациях в ДНК), по размерам фрагментов, по степени сходства, и ни в одном варианте нет однозначных критериев. Фрагменты бывают «крупные», «менее крупные», «более средние», «менее средние», «умеренно малые», «малые», и всех между ними, а компьютер сам решает, кто кому родственник «по наследственности», а кто «просто похож». Попгенетики это не проверяют, санитар сказал – в морг, значит, в морг.

Всю эту кашу компьютер сортирует, и делает выводы, которые по понятным причинам могут быть совершенно далеки от реальности, или частично пересекаться с реальностью, причем степень этой «частичности» может варьироваться в любых пределах. Понятно, что нужны независимые критерии для перекрестной проверки выводов, но популяционные генетики так не работают. Обычно что получилось, то и получилось. Наиболее очевидным независимым критерием была бы гаплогруппа и субклады, которые тут же вводили бы запреты на происхождение ДНК одного субклада из другого, но популяционные генетики так тоже не работают. У них критерии простые – совпали относительно протяженные сегменты (фрагменты) ДНК – значит, вероятность ИПП выше, значит, общий предок жил не так давно. Совпадают только малые сегменты – значит, предобладает ИПС. Замечаете «качественный» (не количественный) принцип анализа данных? Размеры сегментов измеряют в сантиморганах (сМ), где один сантиморган равен примерно миллиону пар нуклеотидов, или такому расстоянию, на котором степень рекомбинации генов равна примерно 1%. Есть и ориентировочные формулы, согласно которым если в двух ДНК в среднем совпадают сегменты размером в 11 сМ, то там на 99% ИПП; если совпадают сегменты в 9 сМ, то вероятности ИПП и ИПС – 50% на 50%, а если совпадают только сегменты в 4 сМ, то там на 99% ИПС (случайные совпадения), и всего на 1% ИПП.

Понятно, что эти критерии весьма условны, как весьма условны и выводы. И вот с данными сортировки, проведенными компьютером, поскольку вручную такую сортировку делать невозможно, там размеры файлов в гигабайты и терабайты, популяционные генетики включают свой «полет мысли», что должно бы означать начало научной стадии в исследовании. Это и есть третья часть исследования – интерпретационная, превращение тех самых ИПП, ИПС и прочих «сходств и различий» в мутационной картине ДНК из разных источников (конкретных людей или усредненных групп людей, или целых популяций) в выводы – кто от кого, где и когда произошел, куда и когда передвигались группы людей в древности, и так далее, что захотят включить попгенетики в свои «интерпретации».

И вот здесь начинаются настоящие проблемы. Мало того, что критерии условны, как описывалось выше, они часто приводят к полной каше, а выводы надо делать. Вообще говоря, «надо делать» – такого не бывает, никто не заставляет, но выводы делать хочется, потому что надо убеждать мир, что наука на марше. Что клиент должен платить деньги. Если быть честными, то надо показывать, что то, что компьютер выдал, можно объяснить так, а можно и этак. А можно и по-другому, и многими вариантами. Но поступать честно – это признать, что методология еще совсем недоработана. А хочется публикаций, грантов, научного признания, денег. Причем хочется, чтобы это было быстро. «Мы хотим сегодня, мы хотим сейчас». Итог – как правило, «осетрина второй свежести». Причем это часто получается карасем третьей свежести, но в статью и в заявки на гранты идет, несомненно, утверждение, что это свежайшая осетрина. Царская рыба, то есть соответствующее исследование такой же категории.

Остается только удивляться, что иногда выводы разумны, но «разумность» здесь «по понятиям», проверить эту разумность, как правило, не получается. А когда применяется проверка с гаплогруппами-субкладами, вся «разумность», как правило, рассыпается. Поэтому попгенетики такой проверки не делают, ни к чему это, а то рассыпется, а это в их планы не входит. Но еще чаще бывает, что компьютер в целом описал ситуацию правильно, например, что геномы древнего байкальского мальчика (с датировкой 24 тысячи лет назад) и современных американских индейцев совпадают на 14-38% (так – в исходной публикации), и нам (но не авторам статьи) ясно, что это потому, что и у тех, и у других один общий предок – гаплогруппа Р (этого в исходной публикации не было). Но популяционные генетики делают свою интерпретацию – что популяция того байкальского мальчика перешла в Америку и стала предками американских индейцев. Это в корне неверно, но в арсенале попгенетики слова «неверно» нет. Есть «так получилось, значит, так оно и есть».

Подобные же абсурдные интерпретации делались во множестве случаев. Поскольку авторы соответствующих работ прекрасно понимают, что все их интерпретации построены на песке, то они излагают свои результаты и выводы в крайне вязком виде, практически никогда не напрямую, но в широкую прессу, в СМИ это уже идет в виде, вполне категоричном. Ясно, что подобные «выводы» откровенно дискредитируют науку. Более того, при подобном «анализе» авторы обычно «подтверждают» то, что уже устоялось в науке, даже когда устоялось неверно. Например, что ямная культура (гаплогруппа R1b) принесла индоевропейские языки в Европу. Или что срубная культура (R1a) якобы вышла из ямной (R1b), или что из ямной якобы вышла культура шнуровой керамики (R1a). Это противоречит многим наблюдениям и фактам, но на Западе устоялось (российские историки и лингвисты относятся к этому, как правило, скептически, или отрицательно). А раз устоялось, то генетические исследования «подтвердили». А подтвердили, потому что современная популяционная генетика ничего не оспаривает, если что известно или принято – она всегда подтверждает, только чтобы не подумали, что у них что-то не так. Многие примеры такого «подхода» популяционных генетиков приведены на Переформате, не будем повторять. Там же многократно повторялся вывод – что данные «геномного анализа» в популяционной генетике надо непременно проверять перекрестно. Если это пока невозможно, стоит воздержаться от слепого их принятия. Наиболее надежная проверка – с помощью подходов ДНК-генеалогии, сопоставлением гаплогрупп, субкладов, гаплотипов, расчетов датировок.

Поскольку геномные попгенетики такой перекрестной проверки не делают, и потому их результаты и выводы часто не являются убедительными для специалистов, то обстановка постепенно накаляется. Первый звоночек – две редакционные статьи, вышедшие 29 марта 2018 грода в журнале Nature (стр. 559 и 573-576). Первая имеет характерное название – «Use and abuse of ancient DNA», то есть примерно «Древние ДНК в пользу и во вред», вторая – «Битва за общую территорию». Битва – это между археологами-историками, с одной стороны, и генетиками, с другой. Авторы осторожно пишут, что генетики «упрощают», на самом же деле проблема не в упрощении, генетики слишком часто искажают . Авторы критических статей в Nature опять приводят в пример якобы образование культуры шнуровой керамики из ямной по данным генетиков, сообщая, что археологи «в шоке». Мы об этом на Переформате уже три года пишем, а на Западе только подходят к пониманию проблемы с «геномными попгенетиками». Но до понимания того, что дело не в «упрощении», а в фундаментальной проблеме того, как геномные данные анализируются и интерпретируются, на Западе еще, видимо, далеко. Но уже пишут о «disruptive influence», то есть разрушительном влиянии, которое генетики оказывают на изучение истории человека, на том, что это «irritating», то есть действует раздражающе. При этом речь идет не о прямых данных, данные есть данные, а о безответственных интерпретациях генетиков. О чем мы и пишем последние несколько лет.

Переходим теперь к «геномному анализу» родословных человека, как правило, заказчиков, направляющих образцы своей ДНК в коммерческую лабораторию. Все те проблемы, описанные выше, здесь присутствуют, но поскольку это не академические «геномные» исследования, которые попгенетики обычно пишут вязким языком, и ответа по сути не дают (см. многие примеры того на Переформате), то с персональными, частными, оплачиваемыми заказами так дело не пойдет. Там нужно давать выводы рубленым, конкретным языком. Если и включать типа «вероятно», то так, чтобы заказчик всё равно поверил – «вы похожи на…», и тут же «вы очень похожи на…». Проверить-то никто все равно не сможет, где там жил прапредок многие тысячи лет назад. Что написали, то и хорошо. Более того, заказчик сам часто подыгрывает тому, что ему выдали. Написали ему, что его корни в Италии, заказчик хлопает себя по лбу – так вот почему я пиццу люблю! Вообще вера «в науку» безгранична, и этим попгенетики широко пользуются. Мне прислали письмо, и дама, автор письма, была в восторге, как всё чудесно совпадает с ее родословной, так все здорово! Нашли, что у нее полпроцента полинезийской ДНК. И она пишет, что подтвердилась семейная легенда, что ее прадедушка был моряком и ходил в Полинезию. То, что в лучшем (для прадедушки) случае это его ДНК должна была остаться в Полинезии, а не он привез бы в Россию (что привез-то??), ей в голову не пришло. Вера в торжество науки всё затмила, включая здравый смысл. Я спросил даму – а что, он жену из Полинезии привез? – Нет, конечно, рязанские мы.

Ну вот, мы уже вплотную подошли к сути интересной истории, которую поведала американка, и что мы упомянули выше. Для начала – сухие сведения. Ее прадед по сведениям был сирийцем, прабабка родилась в Пенсильвании, происхождение неизвестно, но по воспоминаниям родственников она говорила на арабском языке. Дед унаследовал от отца (или от обоих родителей) темные глаза и темные, жесткие волосы, и женился на блондинке-американке норвежского происхождения. У них было двое детей – отец нашей героини, и его сестра, тетя нашей героини. Как мы видим, у них должно быть выражено сирийское и норвежское происхождение. Тетя отправила образец своей ДНК на анализ в американскую компанию AncestryDNA , и оттуда ей сообщили, что тетя на 16% имеет ближневосточное происхождение, на 15% имеет кавказское происхождение, и на 30% она греко-итальянка. То, что тетя любила макароны, было воспринято, как подтверждение отчасти итальянского происхождения, хотя тетя перелопатила всех своих родственников, но не нашла никого ни с итальянским происхождением, ни с греческим.

Это озадачило героиню нашего повествования, и она решила взять реконструкцию семейного генеалогического дерева в свои руки. Направила образец своей слюны в три компании – AncestryDNA, 23andMe, и National Geographic, и была удивлена, получив разные ответы из каждой компании. Первой была AncestryDNA:

Героиня опять была несколько удивлена своими 11% происхождения с Ближнего Востока, хотя у сестры ее матери, то есть тети, его нашли равным 16%. По соображениям героини, у нее ожидалось бы половина тетиного ближневосточного вклада, но что есть, то есть. Греко-итальянское происхождение (у тети 30%) в новом варианте описания стало, наверное, «южно-европейским», и оказалось 13%. Тетино 15%-ное «кавказское» происхождение, которое по соображениям героини, должно было уполовиниться при переходе к самой героине, оказалось несколько больше выражено. Поскольку ни одна тестирующая компания не привела погрешности в полученных числах, этот вопрос остался невыясненным. Аналогично, 22% генеалогии с Британских островов у героини осталось вообще невыясненным у тети.

Наша героиня пришла к промежуточному заключению, что ситуация с «геномной генеалогией» у нее и тети остается запутанной, и обратилась со своим образцом ДНК в компанию National Geographic . Результаты:

Героиню поразило, что в дело пошла Восточная Европа, которая в предыдущих тестах и не упоминалась, причем ее суммарное генеалогическое наследство потянуло на 18%. Интересно, как его могла пропустить компания AncestryDNA? Появилась Малая Азия с немалыми 16%, плюс Персидский залив, и что занятно, появилась еврейская генеалогия, с ее 9%. Пришлось обратиться в компанию 23andMe :

В свете столь огромных нестыковок с другими определениями, десятые доли процента вызывают умилительную улыбку. За кого, интересно, держат заказчиков-покупателей тестов? Как сообщает героиня нашего рассказа, она с удивлением нашла, что теперь она только на 3% скандинавка, в отличие от других данных и несмотря на отца-норвежца (как она пишет – very Norwegian father), и она уже понимает, что эти данные просто неверны. Зато она теперь только на 3.3% с Ближнего Востока, несмотря на прадеда-сирийца, и на 2.2% северная африканка, и ни много ни мало на 62.6% «северо-западная европейка» (включая Центральную и Западную Европу). И никакой Восточной Европы, несмотря на тесты других компаний.

Наша героиня запросила базовый файл данных из 23andMe, и отправила его в компанию GenCove , которую недавно основали генетики. Хотя они прокрутили те же самые данные, что и 23andMe, они сообщили, что героиня на 8% происходит из Индостана. У 23andMe ничего подобного не было. В целом данные такие:

Вывод, который сделала наша героиня, логичен и очевиден: четыре «геномные» компании – четыре разных результата, в том числе и те, которые принципиально противоречат ее семейной родословной, в которой у нее, как она пишет, нет оснований сомневаться. В чем причина, размышляет наша героиня? Видимо в том, как она предполагает, что генетика – наука сравнений. Ее ДНК сравнивали с ДНК других людей, и на этом основании приходили к разным выводам. С чем сравнивали, относительно того и получали.

Для того, чтобы проверить свою догадку о причинах разногласий, наша героиня обратилась к ряду специалистов-генетиков. Первым был генетик, автор книги «Краткая история каждого, кто когда-либо жил» . Он популярно объяснил ей, что она фундаментально не понимает, что именно делают компании по анализу представленных образцов ДНК. Они ведь не изучают наследственные – в прямом смысле – ДНК, они сравнивают вашу ДНК с ДНК современников. С кем более похожа – из тех, кто живут сегодня (!) – значит, и ваша ДНК от них. Просто по определению. Так, ваша тетя оказалась на 30% итальянкой, и это просто потому, что ДНК в ее образце имела много общего с сегодняшними итальянцами. А именно, 30% «общности», как показал компьютер.

От себя (ААК) добавим, что автор книги изрядно упростил свое объяснение. ДНК тети не показала 30% сходства с итальянцами. Это ее ДНК, изрубленная в капусту, показала, «по мнению компьютера», 30% сходства с ДНК современных итальянцев, тоже изрубленных (ДНК, не итальянцев) в капусту, причем компьютер сравнивал, как объяснено выше, всё многообразие фрагментов ДНК, от мелких до больших, все те ИПП и ИПС, и эта «капуста», которая сравнивалась, была «капустой» ДНК от более чем шести миллионов человек в базах данных, как объяснил автор книги. Поэтому и оказываются рядом, в одной таблице, и сирийцы, и норвежцы, и индийцы, и северные африканцы, и с каждыми из которых есть какое-то «сходство». И это «сходство» дисциплинированный компьютер выдает в процентах, и добавляет доли процента, потому что он дисциплинированный. Но когда сотрудники той коммерческой компании переносят эти доли процента в финальный сертификат, то это не от дисциплинированности, а от откровенной глупости, или в лучшем случае от полной расхлябанности, а скорее всего, от склонности к мошенничеству. Там точность, как мы видим, в лучшем случае на уровне 15-20%, а вовсе не долей процента. Указывая доли процента, сотрудники компании дают заказчику понять, с какой точностью они работают. Это по факту означает «верьте нам». Типа «мы, гусские, дгуг дгуга не обманываем».

Последующее расследование героиней нашего рассказа показало, что сами «геномные» компании прекрасно знают цену своих определений. Предствитель AncestryDNA поделился с ней такими словами – « Наши оценки являются, фактически, оценками. Эти оценки вариабельны, и зависят от того, какой метод расчета используется, какая референсная панель берется за основу, какие еще образцы заказчиков используются при анализе ». На самом деле любой «геномный» исследователь это прекрасно знает. Просто об этом не принято говорить. Более того, « получаемые оценки зависят от того, сколько геномов той или иной этничности или с той или иной территории есть в «референсной панели». Если там мало, скажем, геномов с Ближнего Востока, то даже для ближневосточных заказчиков их «процентная оценка» может оказаться заниженной ».

Как мы видим, представители компаний кивают на свои базы данных, типа ну что мы можем сделать, когда вашей этничности там мало, и оценки получаются перекошенными. Но они никак не хотят признаться, что сама методология «рубить в капусту и сравнивать» является системно проблемной, как было объяснено выше. Так, у того же автора упомянутой книги компания 23andMe нашла небольшую долю ДНК американских индейцев. Его оценка – что этого просто не может быть, и что это просто статистический шум. Но множество людей принимают такое за правду, и начинают выдумывать истории своего «происхождения», в соответствии с результатами геномного тестирования.

Героиня обратилась за разъяснениями таких разногласий в компанию 23andMe, и вот что там ей сказали: « Различные геномные компании используют разные базы данных, различные алгоритмы для расчетов, потому и расхождения в результатах расчетов ».

Британский генеалог объяснила нашей героине, что тесты AncestryDNA и 23andMe больше настроены на американскую аудиторию, и потому, например, англичане получают «менее полезные результаты», чем американцы, не говоря о людях с Ближнего Востока. Она привела в пример своего отца, все предки которого, насколько смогли докопаться, происходят из Англии, но геномный тест показал у него только 8% «британского». Как ни странно, американцы часто показывают намного больший процент «британского», чем сами англичане.

Приятель нашей героини, мексиканского происхождения, по геномному тесту 23andMe оказался арабом из Северной Африки. Он сообщил о своем недоумении в компанию, они «upgraded» (то есть улучшили) тест, и он оказался евреем из Южной Европы. Канадский специалист по этносам рассказал героине, что первый геномный тест показал, что он «100%-ный ирландец», и по мере совершенствования теста он постепенно становился меньше ирландцем.

Президент компании GenCove, в которой пересчитывали результаты 23andMe, и получили совсем другие показатели «происхождения», был озадачен, когда об этом узнал. Он сказал, что ожидал некоторые расхождения, вызванные разными «алгоритмами расчетов», но не настолько. В итоге президент «подработал» алгоритм своей компании, и обработал данные еще раз. Расхождение оказалось еще больше. По словам президента компании нашей героине – « честно говоря, я в замешательстве ».

Еще один специалист, гарвардский генетик, сообщил в разговоре с нашей героиней, что сама суть «геномного тестирования» приводит к разнообразию результатов. Это не означает, что одни результаты правильные, а другие нет. «Правильные» результаты там вообще невозможно получить. Но заказчики тут же придумывают свои якобы семейные истории, которые «поддерживаются» результатами «геномного анализа». На самом деле, по словам гарвардского генетика, эти результаты работают на уровне континентов – ваше происхождение из Европы, ваше из Африки, а ваше из Азии. Это более-менее разумно. Можно также идентифицировать ваших близких родственников. Все остальное – « примите с хорошей дозой соли ».

Зная всё это, «геномные компании» через умело организованные рекламные сервисы подогревают интерес потенциальных покупателей, выпускают постановочные видео , в которых актеры, разыгрывая изумление результатами тестов, «находят» экзотических родственников и «узнают» свою категорическую и совершенно безошибочную родословную. Никаких сомнений и других вариантов. Это видео посмотрели уже более 17 миллионов человек. Еще недавняя видео-реклама компании AncestryDNA – герой которой был «100-процентным» немцем, ходил в традиционных кожаных штанах, и не выходя из них заказал «геномный» тест в Ancestry. Тест показал, что он – шотландец. Герой тут же настолько переформатировался, что купил килт, шотландскую мужскую юбку.

По размышлению, наша героиня пришла к неутешительному (для «геномного анализа») выводу, что она перестала понимать, что такое «происхождение» в «геномном смысле». Дело в том, что в отличие от ДНК-генеалогии по Y-хромосоме, то есть по отцовской линии, в «геномном анализе» рассматривается геномный вклад как по мужской, так и по женской линии, причем с каждым поколением эти линии расходятся в геометрической прогрессии, захватывая порой всё новые и новые этносы. Это что, и есть отражение разных процентных составов от разных этносов и территорий? Или эти разные процентные составы – просто результат усреднения компьютером разных «похожестей», не имеющих к этносам большого отношения? Например, в роду нашей героини были как минимум сирийская линия, норвежская и английская, так какое у нее «происхождение»? Как отметил в разговоре с ней генетик, автор упомянутой выше книги, что если тест заходит на глубину 500 лет и глубже, то ее предки по мужской и женской линиям должны были жить по всей Европе. Так какое же у нее «геномное происхождение»? Как сказал ей еще один генетик – « Если вы знаете ген, это вовсе не означает, что вы знаете генетическую линию или происхождение ».

В последнее время подобные «коммерческие геномные компании» повились и в России. Принципы и суть их «этнических исследований» являются такими же, неважно – персональных исследований или целых народов. Какое-то время назад в научной среде разразился громкий шум в отношении публичного интервью руководителя компании «Генотек» Валерия Ильинского. По его информации, « среднестатистический житель России 16 процентов генома унаследовал от коренных жителей Центральной России, а все остальные участки являются мозаикой, составленной из фрагментов геномов, характерных для обитателей других регионов ». В изложении популярных изданий это превратилось в « исследователи Genotek установили, что современные россияне являются коренными русскими только на 16% ». Кто такие «коренные русские», и по какому критерию и как их находили, руководитель компании «Генотек» не пояснил, хотя потом в социальных сетях компания поделилась, что « под “коренными русскими” понимались участки, характерные для населения именно Центральной России, не сибиряков и не кавказцев ». Эта «методология» привела «Генотек» к выводу, что россияне на 10.8% являются потомками британцев (на 6% англичан и на 4.8% шотландцев), на 6.3% потомками венгров, на 1.3% пакистанцев. Опять, обратите внимание на точность определений!

На вопрос о том, откуда у русских в предках шотландцы, компания завела известную попгенетическую песню, уже знакомую нам из того, что описано выше в этой статье: « Речь идет об одинаковых геномных локусах, присутствующих как в генетическом материале испытуемых, так и в ДНК шотландской популяции. Далее происходит примерно следующее: выделяем некую древнюю популяцию (назовем ее популяцией Х). Сравниваем количество участков, характерных для древней популяции Х, в геноме современных русских и геноме современных шотландцев. Видим, что геном современных шотландцев обогащен участками, происходящими от популяции Х; принимаем популяцию Х за “древних шотландцев” и на основе этого делаем заключение о доле “шотландской крови” в геноме испытуемого ». Занятна здесь не только попгенетическая «методология», вся в методологических дырах, которые мы разбирали выше на примере нашей американской героини, но и то, что сходство фрагментов ДНК у русских и шотландцев непременно постулируется как то, что русские «являются потомками шотландцев», но никогда не наоборот, хотя «сходство» направления не имеет, оно симметрично.

Более того, не рассматривается, что и те русские, и те шотландцы, у которых «сходство в ДНК», образовались от одного древнего общего предка, а не друг от друга. В ДНК-генеалогии это давно известно. Например, в Шотландии и в России есть много носителей одной и той же гаплогруппы R1a, но это вовсе не означает, что «те русские произошли от шотландцев», пользуясь «методологией» попгенетиков, как не означает и наоборот. Если понимать предмет, то легко обратить внимание на то, что у тех шотландцев гаплогруппа на самом деле записывается в их большинстве как (опуская несколько промежуточных субкладов) R1a-Z645-Z284 (так называемый «скандинавский субклад»), а у тех русских в их большинстве как R1a-Z645-Z280 (так называемый «субклад Русской равнины»), и одно из другого не образуется. Но и те, и другие образовались от одного общего предка, который имел субклад R1a-Z645. Если бы геномные попгенетики это знали и понимали, они осознавали бы, что «сходство» не означает происхождение одного от другого. Я могу быть похожим на своего дядю, но от дяди не произошел. К сожалению, попгенетики это не понимают, потому что вся их «методология» построена на «сходстве», как и их основной «метод принципиальных компонент», который из понимающих не высмеивал только ленивый.

Приводить расшифровку других цветов, выглядывающих из-под «русских», большого смысла не имеет, там еще тот винегрет. И вот теперь поставьте себя на место того «клиента» – вы заплатили деньги, и в ответ получаете, что вы похожи на «русского», но еще больше на «мордовца», там совпадение 97%. Но еще есть запасные варианты – с вероятностью 93% вы украинец, 91% – поляк, 80% – татарин, 73% – румын, 49% – еврей-ашкенази, а 43% – еврей-сефард. И так далее. Так за что платили деньги? А, собственно, что вы хотели увидеть, идя на такой широкий «этнический» захват? Что вы не австралийский абориген? Не папуас? Ну вот, увидели. Мордовец, гуляйте. И вот пишет нам новоявленный «мордовец», что, мол, как это так? У меня все в роду русские, о мордовцах в родне и не слыхивал, так что помогите, давайте я у вас получу свои гаплотип и гаплогруппу-субклад, без всяких «этносов», свой этнос я и сам знаю. Русский я, и был всегда. Прав он, что и говорить.

В завершение надо подчеркнуть, что персональная ДНК-генеалогия базируется совершенно на других принципах. Тесты проводятся не на смешанном геноме мужчин и женщин, а на расмотрении либо Y-хромосомы (мужская, отцовская линия), либо мтДНК (женская, материнская линия). Никаких разветвлений с каждым поколением там нет, одна линия, мужская или женская, уходит в глубь времен на тысячи и десятки тысяч лет, и при ее идентификации рассматривают не кашу, которую сортирует по своему усмотрению компьютер, а совершенно четко определенные гаплотип и гаплогруппа-субклад. Их можно изобразить в виде четкой последовательности чисел и нескольких индексов на листе бумаги (на самом деле на осьмушке листа), и анализ без труда можно провести вручную, не прикрываясь гига- и терабайтовыми компьютерными программами с массой условий, приближений и допущений, что там «по наследству» и что «по похожести».

Результатом персональной интерпретации получаемых данных является не «этничность» в процентах, которой грош цена, и которая не воспроизводится от лаборатории к лаборатории, а четко определенные индивидуальные показатели, которые относят человека к определенному древнему роду (гаплогруппе) и племени (субклад), и описывают его гаплотип, по которому, сопоставляя с другими столь же четко определенными гаплотипами, можно проводить исторические отнесения – к археологическим культурам прошлого, к древним миграциям человека, порой и к древним событиям, в которых могли принимать участие предки данного человека. И не нужно при этом привлекать «геномный анализ», который в огромной степени есть фикция, подтасовка, или в лучшем случае – неопределенность. И в осознании этого – главный урок «геномной попгенетики».

Анатолий А. Клёсов,
доктор химических наук, профессор

источник