Анализ синдрома дауна по крови матери

Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Что такое синдром Дауна

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

• возраст будущей мамы и папы 35+;
• родители малыша — кровные родственники;
• нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
• родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

Ультразвуковое исследование

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.

Биохимический анализ крови

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
• Специфический белок плазмы крови PAPP-A

Достоверность такого исследований 85%.

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

• ХГЧ;
• альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
• свободный эстриол.

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Амниоцентез

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

• имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
• плацента по передней стенке;
• нарушения в развитии матки;
• хронические заболевания матери.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови матери

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Выявление синдрома Дауна у новорожденного

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.

источник

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

источник

Анализы на синдром Дауна — сдавать или не сдавать.

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (ш ейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности ) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов ). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

источник