Меню

Анализы крови при беременности в америке

Без боли, страха и риска: генетический тест на 9-й неделе беременности

Тест нового поколения

Американский тест компании Natera Panorama способен выявить уже на 9-й неделе самые разные генетические заболевания плода, от развития которых не застрахована ни одна беременная. Точность метода очень велика и равна примерно 99%. Другой огромный плюс теста — он абсолютно безопасен как для матери, так и для ее малыша. Различные аномалии можно обнаружить, просто взяв у женщины кровь из вены: она, по мнению специалистов, содержит весьма важную информацию о будущем ребенке (клетки плода обновляются, а отмершие попадают в кровоток беременной, по ним-то и можно определить ДНК эмбриона).Тест основан на подсчете хромосом. Здоровая клетка человека содержит 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Тест Panorama определяет случаи изменения числа молекулярных структур — возможные виды анеуплоидий у плода, лежащие в основе генетических изменений:

  • синдрома Дауна — трисомия по хромосоме 21 (для синдрома характерны значительные нарушения физического и умственного развития, низкорослость, нарушения иммунитета);
  • синдрома Эдвардса — трисомия 18 хромосомы (выраженная задержка в развитии, дефицит массы тела, «неправильное» лицо с расщелиной в верхнем небе и губе);
  • синдрома Патау — трисомия по хромосоме 13 (нарушения интеллекта, расщелина верхней губы и неба, пороки развития половых органов, а также различных отделов ЦНС);
  • синдрома Тернера — моносомия по X-хромосоме (задержка психического и речевого развития, избыток кожи на шее при рождении, «лицо сфинкса», неправильное телосложение);
  • синдрома Клайнфельтера — синдром XXY (диспропорции в строении тела, некоторая задержка в развитии речи, увеличение грудных желез у мальчиков, недоразвитие мужских половых органов).

Дополнительно с помощью теста Panorama можно распознать микроделеции — генетические перестройки с «выпадением» определенных участков хромосом. Именно микроделеции влияют на развитие следующих синдромов:

  • синдрома Ангельмана (у больных наблюдается тяжелая форма умственной отсталости, задержка развития навыков сидения, ползания и ходьбы, возникают проблемы с удержанием равновесия);
  • синдрома Прадера-Вилли (клинические симптомы: умственная отсталость, ожирение, низкий рост, снижение тонуса тканей, органов или систем, маленькие кисти и стопы);
  • аномалии ДиДжорджа (умственная отсталость, пороки сердца, низкий рост, расщелина неба, «особенное» лицо с возможными расщелинами губ и неба, катаракта, аномалии иммунной системы);
  • синдрома «кошачьего крика» (небольшой вес при рождении, маленькая голова, умственная отсталость, ослабленный мышечный тонус, плач, напоминающий мяуканье, проблемы с питанием, дыханием).

источник

А как у них? Беременность в Америке

Как это часто бывает, в авангарде исследования новых территорий – звезды. Многие из наших звезд для ведения беременности и родов выбрали США. Певицы Кристина Орбакайте, Алсу, Анна Седокова, героиня нового реалити-шоу «Беременные» на канале «Домашний» Саша Зверева, спортсменки Светлана Хоркина и Ляйсан Утяшева, предприниматель Дарья Жукова и актриса Анастасия Заворотнюк в разное время уезжали в Америку под наблюдение врачей и для ведения родов.

Но многие обычные женщины – наши соотечественницы, по разным причинам тоже рожали в США. Они делятся с нами своими впечатлениями. Мы предлагаем вам личную историю родов в США от нашей героини.

Такое отношение не только у докторов, но и у окружающих. Они реагируют с улыбкой, когда уже точно все видно, очень берегут личное пространство и не трогают за живот. Свой интерес иногда выражают в традиционных вопросах – когда рожать, кого и придумано ли имя.

В общественных местах привилегий для беременных нет. Но если, к примеру, в магазине стало плохо, можно обратиться к продавцам, они знают что делать.

Для того, чтобы встать на учет, нужно сдать анализ мочи, по которому подтверждается беременность. Сдать его можно прямо в больнице. УЗИ для подтверждения не делают. Его вообще делают два раза за всю беременность – на сроках 18 и 22 недель. Если есть какие-то подозрения на отклонения в развитии плода, тогда назначают чаще.

Беременность ведут либо врач-гинеколог, либо акушерка. Доктор ведет сложные беременности, а акушерка простые, каких большинство. Доктор может присоединиться к ведению в случае возникновения осложнений.

При этом нет привязанности к одной и той же акушерке. При желании, ее можно поменять. Просто сложность этого процесса зависит от условий страховки.

После постановки на учет повторная явка назначается только через 1,5–2 месяца. Далее встречи происходят раз в месяц, и только с 30-й недели нужно общаться с акушеркой каждые 2 недели. Кроме мочи на ХГЧ, три раза за всю беременность сдается кровь на общий анализ, в том числе один раз на вирусы, также делают три мазка на сроках 10, 20 недель и один перед родами, и в 27 недель тест на сахар.

При каждом посещении измеряют давление, взвешивают и проверяют уровень кислорода в крови. Никаких скринингов, доплеров и всего остального. Посещение врачей других специальностей типа окулиста, зубного и терапевта в программу не входит.

Очень удобно, что на протяжении всех 9 месяцев, по условиям страховки, можно по любому вопросу обратиться за консультацией по круглосуточному телефону или через электронную почту. Вся информация о беременности пациентки находится в электронной базе данных, куда она имеет доступ так же, как и доктора.

Обменной карты как таковой не существует. Приходя к врачу, пациентка всегда общается с доктором один на один, других беременных на кушетках в соседней комнате или рядом на стуле, как в России, нет. А встречи с акушеркой проходят как беседы по душам – никто не ругает за прибавку веса, не пугает невероятными осложнениями и не делает страшных прогнозов из-за возраста.

Единственный момент, когда затронули тему возраста, был при подозрении на хромосомные отклонения в развитии ребенка. По результатам УЗИ мы с малышом попали в группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Мне очень мягко и деликатно предложили сдать анализы на уточнение диагноза. При этом окончательное решении о том, делать их или нет, также как прерывать ли беременность, в случае подтверждения диагноза было за мной. Никакого давления и агрессии со стороны врачей я не испытывала.

Для докторов подтверждение диагноза нужно было для того, чтобы при необходимости подключить к наблюдению врача, специализирующегося на подобных отклонениях плода, и полноценно подготовиться к рождению ребенка с таким синдромом. Из всех предложенных анализов я сдала кровь, он был отрицательный, и других исследований я не делала.

Единственный момент, который при определенных обстоятельствах можно расценивать как отрицательный, это то, что беременность до 12 недель специально не сохраняют. В Америке сохранять беременность стараются на дому, потому что госпиталь стоит очень дорого и не всякая страховка оплачивает его даже частично.

В конце беременности у меня поднялось давление. Это было показанием для более частых визитов к доктору и мониторингу на схватки. Также для беседы со мной пригласили доктора-гинеколога. Он рассказал, что такие симптомы бывают перед инсультом и предложил простимулировать мне роды на пару дней раньше срока. Я согласилась и родила чудесного и здорового мальчика.

Вообще, мне очень понравилось быть беременной в Америке и, если бы у меня был выбор, я бы опять наблюдалась в этой стране».

Автор выражает благодарность Мельниковой Анне, США, штат Вашингтон, город Мукилтео.

С 24 августа в 17:00 на телеканале «Домашний» смотрите новое реалити-шоу «Беременные»!

источник

Беременным в США можно все: личный опыт

Об особенностях ведения беременности «по-американски» проекту «Дети Mail.Ru» рассказала Татьяна Манн, мама маленькой Майи.

Моя беременность от начала до конца прошла в Америке, чему я очень рада. Дело не столько в том, что дочь по факту рождения получила американское гражданство (именно по этой причине российские девушки часто стремятся рожать в Штатах), сколько в общем подходе к беременности. Если вкратце, то главный принцип американский врачей – не напугай, не переборщи с обследованиями и не ограничивай. Быть беременной в Штатах — значит продолжать быть самой собой, вести привычный образ жизни и лишь радоваться новым ощущениям и редким встречам с врачом.

Сразу оговорюсь: мои наблюдения основаны на моей личной истории и моем персональном опыте легкой (беспроблемной) беременности, я не претендую на истину в последней инстанции. Я уверена, что у каждого, кому довелось вести беременность в Америке, истина – своя.

№1. Беременность и роды ведет один и тот же врач

На мой взгляд, это очень удобно и гуманно по отношению к беременной: такая практика позволяет лучше узнать человека, который будет поддерживать тебя в очень важном деле, помогает привыкнуть к его манере общения, рукам и чувству юмора. Благодаря этому стрессовый процесс родов заранее представляется чуть менее нервным и более контролируемым. Но у такого подхода есть и свой небольшой минус: не исключены ситуации, когда ты приходишь на регулярный прием в заранее выбранное время – и ждешь своего врача несколько часов, потому что ему пришлось отлучиться на роды. Если нет возможности ждать, скорее всего, тебе предложат пройти осмотр у того, кто свободен в данную минуту.

Читайте также:  Какие анализы делают из венозной крови

№2. Встречи с акушером-гинекологом короткие и редкие

Американские врачи не торопятся как можно скорее встречаться с женщиной, которая увидела две полоски на тесте. Я рассчитывала познакомиться со своим доктором на 5-й неделе, но мне предложили провести первый осмотр на 11-й. Видеться раньше нет особого смысла, если беременная чувствует себя хорошо, уверены доктора в Штатах.

Также нет смысла и истязать беременную длительными обследованиями и анализами «на всякий случай» на протяжении всего срока. Стандартные осмотры тут длятся примерно 3 минуты и включают в себя сдачу анализа мочи, измерение веса, давления и сердцебиения ребенка, плюс – small talk о том, как ты себя чувствуешь и как относишься к последним новостям. Перекинулся с врачом парой шуток на прощание – и свободен.

УЗИ делают трижды: при первой встрече, на скринингах 12-й и 20-й недель. Анализ крови также делают три раза за весь срок (общий анализ и скрининг на генетические отклонения в первом триместре, анализ на уровень глюкозы в конце второго триместра). Считается, что презумпция невиновности на стороне семьи, ожидающей ребенка, и незачем 3 раза тестировать беременную на СПИД и сифилис, как это делают в России, достаточно одной проверки.

№3. Минимум анализов

В Америке беременные в целом не подвергаются дотошной диспансеризации. Поскольку беременность – не болезнь, американские врачи не считают ее поводом для обязательного визита к эндокринологу, кардиологу, стоматологу и прочим специалистам. Конечно, если организм выходит из строя, посетить того или иного доктора все же придется, но это уже совсем другая история – не про осмотры на «на всякий случай».

№4. От естественных родов нет отводов «по зрению»

В США окулист не благословляет беременных с проблемным зрением на роды. Окулист тут вообще ни при чем, уверены в Штатах. У меня плохое зрение с рождения – диагноз настолько сложный и запущенный, что я, например, не могу скорректировать видимость с помощью очков или линз, не могу водить машину, а в детстве училась в школе для слабовидящих детей. Высокая миопия, астигматизм, нистагм, частичная атрофия зрительных нервов – чего в моих глазах только нет. По мнению российских врачей, вагинальные роды для меня – непозволительная роскошь, их прогнозы всегда сводились к неутешительным 50/50, где один из возможных исходов – полная или частичная потеря моего и без того плохого зрения.

Американские же врачи были крайне удивлены, когда я попыталась поинтересоваться, можно ли мне рожать самой. На лице моего гинеколога, а после – и на лице окулиста, к которому я все же сходила по своей воле на всякий случай, застыл немой вопрос: «Что?! Нельзя рожать?! В каких интернетах вы эту чушь прочитали?!»

№5. Никого не кладут «на сохранение»

В Штатах нет такого понятия как «положить на сохранение». С большинством некритичных осложнений не госпитализируют, а предлагают просто не перенапрягаться и отправляют домой. Не знают тут и о такой напасти как «тонус матки». Матке присущ тонус – это нормальная ситуация, а не повод для паники. Склонность к неразжиганию паники как будто вообще выдают американским врачам вместе с дипломом.

Но будем честны: не каждой беременной расслабленное отношение ко многим вопросам приходится по вкусу. Например, некоторые россиянки, привыкшие к дотошности и перестраховке врачей в родной стране, усматривают в подобной манере ведения беременности пофигизм, заговор страховых компаний или еще что-нибудь эдакое. Мне же кажется, что отсутствие постоянного стресса только добавляет всем здоровья – и будущей маме, и малышу.

№6. Беременность и спорт — идеальная пара

Беременность и спорт отлично сочетаются, уверены американские врачи. Беременной настоятельно рекомендуют вести максимально активный образ жизни и не забрасывать те тренировки, которые являлись частью регулярной рутины в добеременное время. Просят разве что воздержаться от видов спорта, по разумным причинам не совместимых с особым положением, среди таковых – бокс, катание на горных лыжах, верховая езда и прочие травмоопасные развлечения. За бег, плавание, йогу, силовые занятия в зале только хвалят. При этом, конечно, напоминают, что стоит прислушиваться к своему организму и не ставить на себе спортивные эксперименты.

№7. Babymoon

В Америке есть такое понятие как babymoon – это путешествие за несколько месяцев до появления ребенка, которое позволяет набраться сил и качественно отдохнуть перед появлением малыша. Врачи только радуются, когда беременная куда-то едет или летит, – они не видят в этом никакой проблемы. Во время длительных перелетов рекомендуют разве что пить больше воды и вставать каждые два часа для легкой разминки. И просят по возможности никуда не отлучаться только после 37 недели, поскольку на этом сроке ребенок уже считается доношенным, и роды могут начаться в любой момент.

№8. Беременным и кормящим мамам можно есть всё

Такого понятия, как диета беременной, в США не существует, как нет и диеты кормящей матери. Тут скорее напоминают, что не нужно «есть за двоих» – второй пока слишком мал, чтобы рассматривать его как полноценного едока. Просят лишь воздержаться от сырых продуктов – сырого мяса, сырой рыбы и сырых яиц. Также в короткий список табу попадает рыба, которая может содержать ртуть, – например, рыба-меч и тунец.

№9. Гости на приемах приветствуются

Врачи приветствуют пап в своих кабинетах, поэтому в коридоре женской гинекологической практики мужчин обычно ничуть не меньше, чем женщин. На прием можно приходить и с детьми – скорее всего, им даже предложат игрушки и книжки, чтобы они не заскучали, если придется ждать врача.

источник

Определение генетических патологий на сроке 10 недель по крови матери (тест Prenetix)

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Читайте также:  Расшифровка общего анализа крови при панкреатите

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

источник

Четвертая беременность и пренатальный скрининг: полгода ада

УЗИ во время беременности. Рассказ о том, как я не стала делать амниоцентез по итогам первого скрининга.

Эта беременность была абсолютно незапланированная. На тот момент у нас уже было 4 детей (трое своих мальчишек и приемная дочка). Две полоски были как обухом по голове, но так как аборты мы не приемлем, то оставалось только привыкнуть к этой мысли и постараться начать радоваться. Потом жуткий токсикоз, когда голову от подушки невозможно было оторвать. В 12 неделек медленно, но верно стало возвращаться нормальное состояние. Около двух недель я была очень счастливой и в мыслях робко мечтала о девочке, хотя нам с мужем казалось, что девочки — это у кого угодно, но только не у нас.

Первый скрининг, направление на амниоцентез

В 13,5 недель меня отправили на скрининг первого триместра. На УЗИ шла как на праздник, надеясь, что вдруг нам скажут пол. Но узист Шамугия В.В. в 26-м роддоме мрачно изрек, что у нас увеличена ТВП (толщина воротникового пространства), 3,2 мм при норме до 2,8. Сначала мы с мужем не придали этому значения. Что за ТВП? Но по мере того, как он объяснял, что это может быть признаком синдрома Дауна, я почувствовала, что у меня земля уходит из-под ног.

Он направил нас в ЦПСиР к светиле Шеховцову, лучшему специалисту по скринингу. Еще оставалась надежда, что это ошибка, и светило скажет, что все нормально.

В общем, приехали мы в ЦПСиР, а там в коридоре — конвейер из таких же, с плохим диагнозом. Отсидели в очереди больше двух часов и наконец попали в кабинет. Если Шамугия хотя бы старался поймать нужное положение, чтобы поточнее измерить эти несчастные миллиметры, то Шеховцов поводил аппаратом минут 5, сказал, что вредный ребенок никак не хочет лечь, как нужно, и насчитал еще более страшные цифры — 3,8. Что-то там ввел в свою умную программу, и она выдала риски: 1 к 4, т.е. из 4 детей с такими данными один родится с синдромом Дауна (может быть еще синдром Эдвардса).

Дальше все было как в тумане. Опять очередь, на сей раз к генетику, такие же растерянные женщины с отчаянием в глазах. Разговор с генетиком, бесполезные вопросы о здоровье наших детей, вредных привычках, моих и мужниных наследственных заболеваниях. Какой в этом всем смысл, если ответ все равно один — прокол (биопсия хориона или амниоцентез). Это не страшно, ну, правда, выкидыш может случиться, но процент маленький, примерно 1,5-2%. А где гарантия, что я не войду в эти проценты? Ответа на этот вопрос она не могла мне дать. Собственно, никто не мог. Мне предстояло принять это жуткое решение самой!

18 августа стало самым ужасным днем в моей жизни. Всю ночь я не спала, то рыдая, то впадая в состояние ступора, не понимая, что это все происходит наяву. На следующий день мы пошли сдавать анализы для подготовки к проколу.

Неинвазивный пренатальный тест: что это такое?

Днем я без всякой надежды позвонила в Сеченовку. Я очень хотела (еще до всего этого) попасть на прием к врачу, о котором много читала — Мекша Ю.В. Но он был в отпуске. И вдруг мне повезло: он вышел раньше запланированного срока, и я умолила медсестру записать меня на следующий день, объяснив ситуацию.

Я влюбилась в этого доктора с первого взгляда и почему-то сразу успокоилась. Он сделал мне УЗИ, и сказал, что ТВП не 3,8, а 3 мм, что немного превышает норму. Выслушав мои страхи насчет прокола, сказал: «А зачем его делать? Есть безопасный метод — неинвазивный пренатальный тест. Правда, он дорогой, но не менее эффективный, чем прокол».

Я ожидала, что «дорогой» — это тысяч 10. Когда мне по телефону в «Геномеде» озвучили сумму 35 000, я была, мягко говоря, в шоке. Но я готова была выложить и больше, лишь бы не рисковать жизнью ребенка и успокоиться, получив результат.

В общем, сдала я кровь. Ждать нужно было 12-14 дней. Мы приехали домой в приподнятом настроении, и тут раздался звонок. Звонил Шамугия (первый врач-узист, проводивший скрининг). Узнав, что я отказалась от биопсии, он почти закричал в трубку: «Как вы посмели? Я направил вас к лучшему узисту Москвы. Если он послал на прокол, нужно было делать».

Я стала оправдываться, рассказала про тест, на что он отчитал меня, как школьницу, утверждая, что этот тест — полная ерунда. Что делают его в Америке, и никто не следит за тем, насколько качественно его выполняют, и ни один врач у нас не принимает его всерьез.

Я попыталась объяснить, что я все равно не буду делать прокол. Какой смысл рисковать ребенком, если я не смогу сделать аборт. Шамугия замолчал, видимо, пытаясь оценить степень моего идиотизма, потом сухо попрощался и повесил трубку. А я снова впала в состояние нереальности, то воя белугой от страха, то ощущая ступор и безразличие ко всему.

Мы, конечно, приняли решение оставить ребенка в любом случае, но я прекрасно понимала, что имея еще четверых, мы просто не потянем больного ребенка ни физически, ни материально. Дни тянулись и были похожи на одно большое черное пятно. Все воспринималось через пелену, и мне все время казалось, что это происходит не со мной.

Результаты теста и пол ребенка на УЗИ

Пока мы ждали результатов теста, пришел скрининг по крови. Я поехала в женскую консультацию, чтобы узнать цифры. Гинекологиня и медсестра курили около входа. Я рассказала им про тест. «А-а-а, это та фигня, которую сделала (фамилия пациентки), — сказала медсестра врачу. — Ей этот тест показал, что все в норме, а на втором скрининге ей сказали, что у нее 100% урод, и она делала искусственные роды на 24-й неделе. Зачем нужно было деньги выкидывать?».

Понимали ли они в тот момент, что говорили? Вряд ли, иначе бы, наверное, пощадили мои чувства. Потом, увидев мое выражение лица, медсестра сжалилась и дала направление в 17-й роддом со словами, что там очень хороший генетик. Кстати, кровяной скрининг у меня был идеальный.

Генетик мне понравилась. Видно было, что она пытается вникнуть в ситуацию, а не просто заучила фразы из книжки. Она сказала, что американский тест — хорошая вещь, и врачи, в том числе в нашей стране, ему верят. Посоветовала дождаться результатов и не паниковать.

Читайте также:  Кальций в анализе крови обозначение

31 августа пришли результаты. Это были страшные 12 дней, очень страшные. Я теперь понимаю, что ощущают люди, ожидающие приговора. Когда на электронку пришло письмо, я не смогла найти в себе силы его читать, поручила это мужу и ушла на кухню. Однако муж с перепугу открыл английскую версию письма и жалобным тоном сказал, что ничего не понимает. Пришлось идти к нему на помощь.

Открыв русскую версию, первые секунды я ничего не могла прочитать, буквы сливались перед глазами. Потом увидела заветные строчки: по всем четырем синдромам, включая синдром Дауна — низкий риск! Счастью не было предела. Мы так радовались, что забыли посмотреть пол ребенка, который бонусом прилагался к анализу. Я даже не поверила: пол плода — женский! Это после трех мальчишек!

Второй скрининг и эхокардиография плода

Какое-то время после я пребывала в состоянии умиротворения, дети пошли в школу, завертелись уроки, работа, заботы. Но к 20 неделям, когда подошло время второго скрининга, у меня снова стал где-то в глубине подвывать страх. История про ту, которая тоже сделала тест, не выходила у меня из головы.

О том, чтобы делать скрининг в женской консультации, даже речи не могло быть. Мне посоветовали Центр медицины плода. Я выбрала врача-узиста Батаеву Розу Саидовну, просто потому, что только она могла сделать эхокардиографию плода. А мне нужно было ее сделать, потому что ТВП мог указывать еще и на пороки развития сердца.

Цены там кусаются, конечно. УЗИ обошлось нам в 8 тысяч, но зато я снова успокоилась, потому что Роза Саидовна просмотрела меня всю досконально и заверила, что и с сердцем у малыша все в порядке, и не видит она ничего, что походило бы на синдром Дауна. Кстати, она подтвердила нам девочку.

Остальное время беременности прошло более спокойно, но я продолжала как маньяк читать рассказы про увеличенное ТВП и приходила к выводу, что в 95% случаев врачи ошибались. Однако, несмотря на все истории, тесты и УЗИ, мерзкий страх все равно сидел где-то глубоко, время о времени вылезая наружу и погружая меня в состояние депрессии. До самой последней минуты беременности я не была уверена, что мой ребенок будет здоровым. И все потому, что врачи постарались превратить самое счастливое для женщины время в кошмар!

Тому, кто придумал скрининги

Итог: абсолютно здоровая девочка (здоровее моих мальчишек), но о-о-очень нервная. Первые 3 месяца мы с ума сходили от постоянного крика. Думали колики, однако невролог сказала, что больше похоже именно на повышенную возбудимость. А когда узнала историю моей беременности, сказала, что не удивительно: дочь истерила вместе со мной внутри.

Когда в месяц я пришла подстричься к своему парикмахеру, она ахнула: «Да у тебя вся голова сверху седая! А в последний раз, еще до беременности, не было ни одного седого волоска». Вот так.

Так хочется кого-нибудь обвинить во всех моих слезах, выброшенных на ветер деньгах, седых волосах, нервном ребенке! Но я виню не конкретных людей, хотя им явно не хватает человечности (что, в общем-то, неудивительно). Я виню того, кто придумал эти скрининги, но не довел их до ума. Ведь сколько я читала историй, когда девочки, сделав прокол, теряли ребенка, здорового ребенка. А были и такие, кто сразу шел на аборт — и убивали здоровых детей. За сухими цифрами этих скринингов стоят искалеченные жизни и море слез (в ЦПСиРе я видела много рыдающих женщин).

Забыла сказать, что в страшные дни ожидания я часто ходила в церковь и ездила к Матушке Матроне. После этого приходило облегчение. Батюшка говорил мне, что Бог не посылает нам того, что мы не сможем вынести. Я очень рада, что он пощадил меня в этот раз!

источник

Определение генетических патологий на сроке 10 недель по крови матери (тест Prenetix)

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

источник