Меню

Анализы крови при невынашивании беременности

Обследование при невынашивании беременности

Схемы обследований при некоторых состояниях и заболеваниях

Общее описание

Включает в себя следующие исследования:

  1. Обследование супругов на совместимость по HLA-системе (главный комплекс гистосовместимости). HLA гены располагаются в 6-й хромосоме человека.
  2. Гистологический и хромосомный анализ удаленного материала.
  3. Генетическое обследование — кариотип, носительство патологических генов, консультация медицинского генетика.
  4. Группа крови, резус-фактор у обоих супругов.
  5. Анализ на инфекции, передающиеся половым путем: общий мазок.
  6. Cпермограмма.
  7. Анализ на скрытые инфекции методом ПЦР у обоих супругов:
    • хламидии;
    • микоплазмы;
    • уреаплазмы;
    • гонококки;
    • вирус простого герпеса;
    • вирус папилломы человека;
    • гарднереллы;
    • цитомегаловирус;
    • кандидоз;
    • стрептококки группы Б;
    • золотистый стафилококк;
    • энтерококки;
    • кишечную палочку.
  8. Определение антител к вирусам, бактериям, простейшим в крови (ИФА). Наличие антител IgG означает инфицирование теми или иными бактериями или вирусами еще до беременности. Наличие IgM означает острую стадию инфекционного заболевания.
    • IgG, IgM к герпесу (ВПГ);
    • IgG, IgM к цитомегаловирусу (ЦМВ) ;
    • IgG, IgM к токсоплазмам;
    • IgG, IgM к краснухе;
    • IgG, IgM к хламидиям;
    • IgG, IgM к листериям.
  9. Бактериологический посев: определение состояние нормальной микрофлоры влагалища и наличие условно-патогенной флоры.
  10. Гормональное обследование репродуктивной системы:
    • ЛГ;
    • ФСГ;
    • пролактин;
    • эстрадиол;
    • прогестерон;
    • тестостерон;
    • 17-ОПК;
    • ДГЭА-С;
    • кортизол.
  11. Определение функции щитовидной железы (обязательно провериться тем, у кого с ней проблемы, остальным — по желанию):
    • тиреотропный гормон (ТТГ);
    • трийодтиронин (Т3) общий;
    • трийодтиронин (Т3) свободный;
    • тироксин (Т4) общий;
    • тироксин (Т4) свободный;
    • тиреоглобулин (ТГ);
    • тироксин-связывающий белок (ТСГ);
    • антитела к рецепторам ТТГ.
  12. Определение волчаночного антикоагулянта, антител к хорионическому гонадотропину, антител к фосфолипидам — факторы раннего невынашивания.
  13. Общий клинический анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, СОЭ, цветовой показатель, лейкоцитарная формула).
  14. Гемостазиограмма — основные показатели свертывания крови.
  15. Биохимический анализ крови.
  16. Общий анализ мочи.
  17. УЗИ органов малого таза.
  18. График базальной температуры.

Нормы

  • Обследование супругов на совместимость по HLA-системе — в норме совместимы.
  • Гистологический и хромосомный анализ удаленного материала — в норме патологии не выявляется.
  • Генетическое обследование — в норме патологии не выявляется.
  • Анализ группы крови, резус-фактора у обоих супругов — в норме резус-совместимы.
  • Анализ на инфекции, передающиеся половым путем — в норме патологической микрофлоры не выявляется.
  • Спермограмма — в норме определяется нормоспермия.
  • Анализ на скрытые инфекции методом ПЦР у обоих супругов — в норме скрытые инфекции не выявляются.
  • Определение антител к вирусам, бактериям, простейшим в крови (ИФА) — в норме титр антител не повышен.
  • Бактериологический посев — в норме посев отрицательный.
  • Гормональное обследование репродуктивной системы — в норме повышение или снижение уровня гормонов не отмечается.
  • Определение функции щитовидной железы — в норме повышение или снижение уровня гормонов не отмечается.
  • Определение волчаночного антикоагулянта, антител к хорионическому гонадотропину, антител к фосфолипидам — в норме результат отрицательный.
  • Общий клинический анализ крови — в норме изменение показателей не отмечается.
  • Гемостазиограмма — в норме без изменений.
  • Биохимический анализ крови — норме без изменений.
  • Общий анализ мочи — в норме без изменений.
  • УЗИ органов малого таза — в норме патологии не выявляется.
  • График базальной температуры — в норме без изменений.

Заболевания, при которых врач может назначить обследование при невынашивании беременности

Привычный выкидыш

Для определения причин невынашивания беременности врач назначает несколько анализов и исследований, среди которых анализы на инфекции, гормоны, УЗИ органов малого таза и др. Так, при обследовании может выявиться различный резус-фактор супругов, наличие IgM-антител, что свидетельствует об острой стадии инфекционного заболевания, положительный бактериологический посев и др.

  • facebook
  • twitter
  • odnoklassniki
  • vkontakte
  • youtube
  • mail
  • Online диагноз
    © ООО «Интеллектуальные медицинские системы», 2012—2020 гг.
    Все права защищены. Информация сайта юридически защищена, копирование преследуется по закону.

    Размещение рекламы, сотрудничество: info@online-diagnos.ru

    Сайт не несет ответственность за содержание и достоверность размещенного пользователями на сайте контента, отзывы посетителей сайта. Материалы сайта носят исключительно информационно-ознакомительный характер. Содержание сайта не является заменой профессиональной консультации врача-специалиста, диагностики и/или лечения. Самолечение может быть опасно для здоровья!

    источник

    Невынашивание беременности

    В поисках причин невынашивания беременности

    Невынашивание беременности — проблема довольно распространенная. Американцы проводили статистическое исследование, в ходе которого выяснилось, что из всех зарегистрированных беременностей 10-25% самопроизвольно прерываются.

    Чаще всего невынашивание беременности на ранних сроках диагностируется в первом триместре, примерно до 8 недели гестации. Однако бывают и более сложные и тяжелые случаи, когда женщины теряют детей на больших сроках — 16 и более недель.
    Каковы причины невынашивания беременности, почему случаются выкидыши?

    1. Анэмбриония. Это когда эмбрион погибает в первые дни беременности, но плодное яйцо продолжает развиваться. Женщина себя считает беременной, то же показывают анализы, тогда как ребенок давно погиб. Диагностируется на УЗИ. Прерывают беременность искусственно в случае необнаружения эмбриона на сроке 7,5 недель.

    2. Хромосомные патологии. Чаще возникают без веских на то причин у женщин старше 35 лет. Но их же могут провоцировать негативные внешние воздействия на организм матери. К примеру, негативно скажется на развитии беременности проживание в экологически неблагополучном регионе, прием токсичных лекарственных препаратов и др. Природа сама заботится о здоровом генофонде, и не позволяет появиться на свет нежизнеспособным детям. Срок прерывания беременности из-за хромосомных отклонений — до 12 недели.

    3. Когда диагностируется привычное невынашивание беременности (а это 2-3 и более неудачных попыток выносить ребенка) обоих партнеров направляют на консультацию к генетику для определения их кариотипов. Есть такие особенности кариотипов, которые не влияют на здоровье родителей, но могут негативно сказаться на здоровье их детей.

    4. Иммунные факторы. Антифосфолипидный синдром (при привычном выкидыше шансы стать мамой снижаются в 10 раз) и аутоиммунная реакция (когда иммунная система матери отвергает плод).

    5. Истмико-цервикальная недостаточность — состояние, при котором шейка матки из-за давления на нее плода раскрывается раньше времени, и при отсутствии своевременной медицинской помощи происходит самопроизвольный выкидыш (обычно на сроке более 14-16 недель). Важно своевременно диагностировать данную проблему (на УЗИ шейка матки укорочена, менее 3 см) и предпринять меры (наложить швы на шейку матки или носить кольцо-пессарий).

    6. Пороки развития матки. К примеру, двурогая матка, когда плодное яйцо начинает развиваться в одном роге.

    7. Инфекции. Токсоплазмоз, герпес, цитомегаловирус, краснуха, ВИЧ и др. Инфекции особенно опасны в том случае, если заражение ими происходит уже во время беременности. Опасными могут быть грипп, ОРВИ и ОРЗ.

    8. Эндокринные патологии. Говоря проще, гормональные нарушения, как следствие заболеваний щитовидной железы. Недостаточность второй фазы менструального цикла, недостаток прогестерона, избыток пролактина.

    Самопроизвольное прерывание беременности может произойти также в результате травм матери в период беременности и обострения не гинекологических заболеваний.

    Когда поставлен диагноз невынашивание беременности анализы перед новой попыткой нужно обязательно сдать. Это необходимо для выявления и последующего устранения причин гибели эмбриона (или плода).

    Список анализов, которые нужно сдать при привычном невынашивании.

    1. Анализы на половые гормоны: тестостерон, эстрадиол, прогестерон и пр. Сдаются эти анализы дважды за один менструальный цикл. На 5-7 день и 20-22, обязательно натощак.

    2. Анализ на другие гормоны (нарушения в выработке которых могут вызывать эндокринологические проблемы): св.Т4, св.Т3, 17-ОП, ТТГ и пр.

    3. Анализ на инфекции, передающиеся половым путем. В том числе обязательно на скрытые: хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз.

    4. УЗИ органов малого таза 2 раза за менструальный цикл (в первую и вторую фазу).

    6. Анализ на антитела к ХГЧ.

    7. Генетический анализ обоих супругов на кариотип.

    8. Анализ на групповую совместимость.

    Невынашивание и перенашивание беременности, токсикозы и гестозы, гестационный диабет и пиелонефрит — и это далеко не весь перечень проблем, с которыми работают акушеры-гинекологи и успешно справляются. Но от самих женщин также зависит немало. Не стоит полностью уповать на врачей, лучше заранее подготовиться к вынашиванию ребенка, полностью обследоваться — это минимизирует риск невынашивания беременности.

    источник

    Анализы

    При привычном невынашивании беременности обследование супругов следует начинать со сбора анамнеза, обратить внимание на наличие тромбофилический нарушений в семье в молодом возрасте (инфаркты, инсульты), наличие у родственников выкидышей, детей с аномалиями развития, мертворождений; уточнить какие препараты принимала женщина перед беременностью (гормональные и т.д.) каким по счету ребенком в семье родилась, доношенная ли (женщины, родившиеся недоношенными часто наследуют от матери эндокринные патологии и страдают нарушением репродуктивной функции), прием наркотиков, алкоголя, курение, условия жизни и труда, перенесенные заболевания (в том числе гинекологические), детские инфекции, хронические инфекции, менструальная функция, перенесенные операции.

    Анализы при невынашивании беременности для мужчины:

    • анализ эякулята (спермограмма);
    • консультация и осмотр урологом, включающий УЗИ с допплерометрией половых органов и органов малого таза для исключения физиологической, анатомической и воспалительной патологии;
    • гормональное обследование (эстрадиол, тестостерон, пролактин, фолликулстимулирующий гормон, гормоны щитовидной железы и лютеинизирующий гормон);
    • анализы на инфекции (сифилис, хламидии, гонококки, трихомонады и т.д.), т.к. инфекции подавляют образование сперматозоидов и восстановление их происходит через 2-3 месяца после лечения;
    • анализ крови на кариотип.

    При выявленной патологии со стороны мужчины проводят необходимое лечение: противовоспалительную, противогрибковую, антибактериальную терапию, при необходимости хирургическую коррекцию, коррекцию гормонального фона. Хирургические методы получения спермтозоидов (PESA, TESA, TEFNA, MESA, TESE, m-TESE). При патологии кариотипа — ЭКО с преимплантационной диагностикой эмбриона, ЭКО с ИКСИ. Если здоровый сперматозоид так и не удалось получить, возможно ЭКО со сперматозоидом донора.

    Анализы при невынашивании беременности для женщины

    • Гинекологический осмотр: обращают внимание на характер оволосения, наличие рубцовых деформаций шейки матки, зияние цервикального канала (истмико-цервикальная недостаточность)- в этом случае проводят пластику шейки матки или наложение швов (серкляж); наличие кондилом, эктопии, лейкоплакии, цервицита, бартолинита, при наличии котрых проводится противовоспалительная терапия, противовирусная, иммуномоделирующая терапия; радиоволновое, лазерное лечение шейки матки и т.д.

    Специальные методы исследования:

    Вышеперечисленные обследования помогают выяснить наличие пороков развития матки (двурогая или однорогая матка, удвоение матки, наличие перегородки или синехий в полости матки, синдром Ашермана, миома матки, аденомиоз, наружный генитальный эндометриоз, врожденные пороки развития производных мюллеровых протоков, аномалии расхождения и ветвления маточных артерий). При наличии внутриматочной патологии проводят гистерорезектоскопию, рассечение внутриматочных синехий или внутриматочной перегородки, миомэктомия субмукозных узлов. При интерстициальных, субсерозно-интерстициальных миоматозных узлах. Деформирующих полость — лапароскопия / лапаротомия, миомэктомия. При патологиях репродуктивной системы, неподдающихся хирургической коррекции, возможно суррогатное материнство.

    • Гормональное обследование на половые гормоны на 2-3 день менструального цикла (ЛГ, ФСГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон; 17-ОПК, ДГЭА-С, кортизол- для определения надпочечниковой гиперандрогении). Определение уровня прогестерона на 20-22 день менструального цикла с целью определения полноценности лютеиновой фазы менструального цикла.
    • Определение функциональной активности щитовидной железы (УЗИ щитовидной железы, гормональное обследование: ТТГ, Т3 общий, Т3 свободный, Т4 общий, Т4 свободный, ТГ, ТСГ, АТ к ТПО- при наличии патологии щитовидной железы).
    • Генетический анализ на наличие патологических генов. Хромосомные аномалии плода могут и у супругов с нормальным кариотипом. Аномальный кариотип может быть результатом нарушений процессов митоза или мейоза, к примеру, наиболее часто встречающаяся при невынашивании аутосомная трисомия является результатом отсутствия расхождения хромосом во время первого митотического деления ооцита (частота увеличивается с возрастом матери).
    • Проводят анализ пары на совместимость HLA-антигенов: в большинстве случаев совпадение супругов по двум и более протеинам HLA может быть причиной невынашивания беременности или самопроизвольного ее прерывания. Расшифровка результатов возможна только специалистом, именно квалифицированный генетик может сделать соответствующее заключение о генетической совместимости супругов.

    Полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. Встречается частичная несовместимость, которую можно регулировать, как во время планирования беременности, так и в период зачатия и непосредственно в период беременности. Хороший врач-генетик не только проанализирует результаты анализа, но и предложит ряд процедур, которые позволят не только забеременеть, но и благополучно выносить ребенка. В зависимости от степени несовместимости, может назначаться медикаментозное лечение обоих супругов или только женщины. Специальные препараты, которые вводятся женщине внутривенно, помогут распознать хромосомы супруга и не отторгать их, в результате чего и наступит долгожданная беременность. Как вариант предлагаются процедуры ЭКО и ИКСИ.

  • Иммунофенотипирование (CD56+, CD56+16+).
  • Анализ крови на антитела к хорионическому гонадотропину, фосфолипидам (антитела к кардиолипину и антитела к фосфатидилсерину.), определение волчаночного антикоагулянта.
  • При невынашивании беременности большое значение имеют инфекции: хламидии, микоплазма, уреаплазма, гонококк, вирус простого герпеса, вирус папилломы человека, гарднерелла, цитомегаловирус, кандидоз, стрептококки группы Б, золотистый стафилококк, энтерококк, кишечная палочка и т.д. (ПЦР на инфекции, бак посев из влагалища, урогенитальный мазок на флору), при их наличии проводится консервативная терапия.
  • Анализ на антитела Ig G и Ig M к краснухе, вирусу простого герпеса, цитомегаловирусу, токсоплазме, хламидиям, листериям.

    В случае, если были выявлены хромосомные аномалии (синдром Дауна, Тернера, трисомия 13 и 18 хромосом, трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, дисомия по Y-хромосоме и т.д.) при цитогенетическом обследовании при прошлых неудачных беременностях рассматривается вопрос проведения ЭКО с преимплантационной диагностикой эмбриона.

  • Исследование гемостазиограммы (АЧТВ, АВР, протромбиновое время, протромбиновый индекс) + определение полиморфизма генов тромбофилии (АТ III, протеин C, протеин S, лейденовская мутация V фактора, мутация гена протромбина, метилентетрофолатредуктазы, полиморфизм гена ингибитора активатора плазминогена).
  • Группа крови и резус-фактор обоих супругов.
  • Анализ крови на RW, ВИЧ, гепатит В, гепатит С.
  • Анализ крови на онкомаркеры (СА-125, СА-19-9, НЕ 4, РЭА), при повышенных показателях- консультация онколога. В случае выявления онкологических заболеваний беременность противопоказана.
  • Общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, СОЭ, цветовой показатель, лейкоцитарная формула).
  • Биохимический анализ крови.
  • Общий анализ мочи.
  • Правильное обследование и выявление факторов, приводящих к привычному невынашиванию беременности – залог последующей успешной беременности в будущем!

    В Университетской группе клиник «Я здорова» возможно пройти все необходимые обследования и получить грамотную консультацию профильного специалиста! При необходимости в клинике «Я здорова» организуются консилиумы со смежными специалистами.

    источник

    Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210 G>A), F5 R534Q G>A), MTHFR (E429A, A>C), MTHFR (A222V, C>T), FGB (455 G>A), SERPINE1 (–675 5G>4G), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), AGT (M268T, T>C), TCF7L2 (IVS3, C>T)

    Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

    Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

    Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

    В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

    Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

    Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

    Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

    Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

    Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

    Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

    Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

    ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

    • Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
    • При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
    • При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
    • При подготовке к ЭКО;
    • При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

    ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

    Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

    Параметр Результат
    Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963 GG
    Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025 GG
    Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131 AA
    Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 TT
    Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790 AA
    Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768) 5G/5G
    Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087 AA
    Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394 AA
    Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693
    Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799 AG
    Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699 CC
    Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146 CC
    Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
    • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181036).
    • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
    • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
    • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

    Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

    » [«serv_cost»]=> string(4) «6650» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

    Биоматериал и доступные способы взятия:
    Тип В офисе
    Кровь с ЭДТА
    Подготовка к исследованию:

    Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

    Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

    Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

    В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

    Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

    Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

    Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

    Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

    Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

    Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

    Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

    ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

    • Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
    • При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
    • При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
    • При подготовке к ЭКО;
    • При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

    ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

    Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

    Параметр Результат
    Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963 GG
    Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025 GG
    Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131 AA
    Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 TT
    Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790 AA
    Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768) 5G/5G
    Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087 AA
    Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394 AA
    Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693
    Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799 AG
    Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699 CC
    Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146 CC
    Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
    • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181036).
    • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
    • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
    • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

    Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

    Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

    Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2020

    Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
    +7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

    ! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

    источник

    Читайте также:  Анализ крови коэффициент анизотропии эритроцитов повышен