Что такое анализ крови генетическая тройка

Итак, наследственные и врожденные пороки развития и заболевания играют важную роль в формировании структуры младенческой смертности, составляя 20%. В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися коррекции врожденными пороками развития, вводится система скрининга.
Пренатальная диагностика, включающая ультразвуковой скрининг и определение уровня сывороточных маркеров, в профилактике рождения детей с врожденными пороками развития является резервом, который позволяет снизить младенческие потери и детскую инвалидность.

Проведение в Ростовской области массового пренатального (дородового) скрининга регламентируется Приказом №338 и Приказом МЗ РФ № 457 от 28 декабря 2000 г. («О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей»).

На данный момент в Ростовской области основным мероприятием массового пренатального скрининга является скрининг второго триместра беременности, т.е. проведение анализа «генетическая тройка». Этот анализ сдается на сроках беременности 14-18 недель и включает в себя определение следующих биохимических показателей: уровень АФП (альфа-фета-протеина), уровень ХГЧ (бета-free-хорионического гонадотропина человека) и свободного эстриола (как дополнительного диагностического критерия). На основании полученных данных с использованием специализированной программы LifeCicle рассчитывается РИСК наследственной патологии у будущего ребенка.

ВАЖНО:
1. Расчет риска ведется с предположением, что определяемые показатели описывают только возможность возникновения вот этих отклонений: синдром Дауна, синдром Эдвардса, ДНТ (дефект невральной трубки). Иными словами, все те изменения, которые будут в измеренных показателях, программа будет трактовать с точки зрения «похожести» на именно эти патологии, оценивая эту степень похожести как величину риска.

Однако, следует помнить, что это далеко не единственные причины отклонения от нормы. Иными словами, если Вы получили анализ с высоким риском синдрома Дауна, это НЕ означает, что у Вас непременно родится ребенок с синдромом Дауна, и что нужно срочно же, проревев 3 дня белугой в подушку, с истерикой бежать на прерывание. Риск – это не диагноз. Риск – это вероятностная характеристика. Важно понимать, что риск есть всегда. Так, например, как, выходя на улицу, Вы ВСЕГДА имеете риск попасть под машину; но в глухой деревне этот риск будет на порядок меньше, чем в густонаселенном городе. Но риск есть всегда, везде и для каждого; но величина риска различна и зависит от множества факторов.

Важно также отметить, что отрицательный результат скрининга также не может быть 100% гарантией рождения ребенка без хромосомной патологии. Это тоже следует учитывать. И помнить всегда и везде, что 100% гарантию Вам не даст никто и нигде. Потому что в природе не существует 100% гарантий, всегда есть маааленький, но риск. Помните, даже молнии иногда все же бьют в одно и то же место.

Также прошу не путать божий дар с яичницей, а именно еще раз внимательно обратить внимание на фразу «рассчитывается РИСК наследственной патологии у будущего ребенка». К чему я это. К тому, что если вдруг, не дай бог, рождается ребеночек с родовой травмой, то не стОит вопить о том, что «у меня по генетической тройке все было здОрово, значит, фиговый анализ». Отдельно о наследственных патологиях отпишусь в другой раз.

2. При оценке риска по «генетической тройке» также предполагается, что измеряемые показатели описываются только состоянием ребенка. Однако, важно понимать, что в любом варианте оценки состояния ребенка через организм матери (это все лабораторные методы, измерения любых показателей крови матери, а также УЗИ), состояние матери может вносить существенные коррективы. Так, на значения данного анализа оказывают большое влияние такие факторы, как: несоблюдение диеты (жирная еда провоцирует повышение показателей), прием гормональных препаратов (т.к. ХГЧ — это тоже гормон ;)), заболевания печени (могут влиять на уровень АФП), состояние плаценты и т.д.

Также следует знать, что изменение показателей может быть оценено и как один из вариантов акушерской патологии, таких как ФПН (фето-плацентарная недостаточность), угроза прерывания беременности, наличие ЗППП, дисфункция ФПК (фето-плацентарного комплекса), что требует детальной проработки с акушером-гинекологом.

3. Тем не менее, проведение теста «генетической тройки» является СКРИНИНГОВОЙ методикой, направленной на выявление группы риска — тех женщин, которым требуется более детальное обследование. Попадание женщины в группу риска по какой-либо отдельной патологии НЕ означает, что у женщины обязательно данная патология есть, т.е. риск не тождественнен диагнозу.
Поэтому настоятельно прошу относиться к данному анализу именно как к СКРИНИНГОВОЙ процедуре, дающей РИСК, а не диагноз. И не бросаться в истерики, не разобравшись в сути проблемы.

4. Сроки. Это очень важно. Референтными («достоверным») сроками для определения рисков с использованием программы LIfeCicle являются 14-18 недель, рассчитываемые на основании ДАННЫХ УЗИ (а именно — БПР, или за неимением БПР — КТР). Если срок беременности, рассчитываемый программой по предоставленным в направлении данным НЕ уложится в интервал от 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней, в заключении будет приписка «расчет риска может быть недостоверен в связи с ранним/поздним сроком сдачи анализа». При сроке беременности менее 12 недель программа вообще рассчитать риск по второму триместру не сможет, и в заключении Вы увидите только измеренные концентрации АФП и ХГЧ, без расчета риска.

Далее.
В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ) (Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»).

Проведение анализа «генетической тройки» осуществляется в Ростовской области на базе Медико-генетической консультации (МГК) Ростовской областной клинической больницы.
Анализ является БЕСПЛАТНЫМ. Направление на данный анализ на платной основе противоречит правовым нормам.

Взятие биологического материала (сыворотка крови) осуществляется на базе районных женских консультаций, которые доставляют сыворотку в лабораторию МГК. В лаборатории анализ делается не более 10 рабочих дней.

ВАЖНО:
1. Следует понимать, что возможны задержки анализа, связанные с низкой организованностью курьерской доставки между МГК и женскими консультациями. Т.е., если Вы сдали кровь, к примеру, 1-го марта, а женская консультация сподобилась ее доставить в лабораторию только, скажем, 20-го марта (поверьте, такие уникумы существуют. ), то анализ, сделанный в лаборатории за 2-3 дня (средний срок выполнения анализа в МГК), будет готов только к 22-23 марта, и должен еще будет дождаться курьера из ЖК, чтобы отвезти его Вам ;))))

2. Еще раз — анализ БЕСПЛАТНЫЙ. Вы можете отказаться от анализа, если считаете его неважным. Это Ваше право. И Ваша ответственность за здоровье будущего малыша.
Если Вас в женской консультации направляют сдавать этот анализ платно, Вы вправе намекнуть на то, что «в рамках реализации приоритетного Национального проекта» «пациент не может быть направлен на анализ на платной основе, если для данного пациента существует возможность прохождения данного анализа бесплатно».

Далее.
Предположим, Вы сдали анализ, получили результат. Итак, читаем внимательно то, что там напИсано. Итак, что там… В бланке результата будет указываться идентификационная информация, записанная по данным Вашего направления из женской консультации: Ф.И.О. беременной, ее дата рождения, заказчик (направившая женская консультация), вес беременной, а также срок беременности, рассчитанный программой на основании данных направления.

ВАЖНО: Очень прошу Вас понять, что то, КАКАЯ фамилия, дата рождения или данные УЗИ у Вас в результате — это все списано с Вашего же направления. Поэтому настоятельно рекомендуем Вам ОЧЕНЬ ВНИМАТЕЛЬНО проверять то, что акушер-гинеколог пишет Вам в направлении и подписываться в графе «Со моих слов записано верно» только если Вы действительно все проверили и со всем согласны. Ибо за точность предоставленных в направлении данных (и расчета риска НА ОСНОВАНИИ НИХ!) несет ответственность не лаборатория МГК, а акушер-гинеколог и сама беременная. Поэтому будьте внимательны. И будьте понимающими — если Вы едва можете разобрать, какая же у Вас дата рождения или фамилия согласно направлению, то вряд ли это удастся сделать сотрудникам МГК при оформлении Вашего анализа. Поэтому проверяйте, проверяйте и еще раз проверяйте. Следите, чтобы ВСЕ поля направления были заполнены и заполнены разборчиво и достоверно, ибо в противном случае (особенно в случае отсутствия даты рождения, даты УЗИ или даты первого дня последних месячных и даты забора крови) риск не может быть рассчитан.
Потому что это в Ваших интересах – чем точнее и достовернее информация, которую Вы дадите, тем больше у Вас шансов получить максимально достоверный результат.

Прошу обратить особое внимание на то, что для корректного расчета риска программе требуется ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ наличие таких данных, как: дата рождения (ПОЛНОСТЬЮ!) беременной, Ф.И.О., дата УЗИ и показатели УЗИ (БПР (не менее 20 мм!) или КТР (от 8 до 82 мм!)), дата забора крови, вес беременной. Отсутствие чего-либо из этих данных существенно осложняет или делает невозможным расчет риска.

После идентификационной информации следует описание значений степени риска по отдельным порокам: ДНТ (дефект невральной трубки), синдром Дауна (возрастной и индивидуальный риски) и синдром Эдвардса.

ВАЖНО: Граница высокого риска по синдромам Дауна и Эдвардса в программе LifeCycle принята равной 1:250, и в направлении отображается как «ВЫСОКИЙ РИСК» в графе «Результат скрининга на синдром Дауна». Однако, принято выделять понятие среднего риска, граница которого определяется от 1:250 до 1:900. В подобном случае в графе «Результат скрининга на синдром Дауна» будет написано «Низкий риск», но, тем не менее, в заключении появится указание «в связи с умеренно повышенным риском».

Также важно понимать, что возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна – это чисто статистический показатель, отражающий риск для ВСЕХ женщин данного возраста. Этот риск крайне невелик и практически не изменяется до 35 лет, а по достижению женщиной возраста 35 лет, согласно многочисленным исследованиям, удваивается каждый год.

Помимо идентификационной информации далее идет поле результатов измерения АФП и ХГЧ. В первом столбце «Концентрация» – Ваши данные, измеренные в Вашей сыворотке. Второй столбец – «Медиана», т.е. средние значения, выведенные для данного срока беременности для популяции данного региона. Третий столбец – «коррект. МоМ», т.е. медианы, скорректированные с учетом Ваших дополнительных данных (вес, курение и др.). Таким образом, последний столбец отражает то, во сколько раз Ваши данные отличаются от среднестатистической нормы данного региона для данного срока беременности. Нормальным считается результат с корр.МоМ, лежащими в пределе 0,6 до 1,6 (для АФП) или до 2,2 (для ХГЧ).

ВАЖНО: Любые отклонения от нормы могут быть вызваны массой причин: неверно заполненное направление (например, указаны неверные данные, по которым рассчитан неверный срок, и по этому неверному сроку сравниваются результаты), качество сыворотки (гемолиз сыворотки, неоднократное замораживание сыворотки при транспортировке и т.д.), несоблюдение диеты перед сдачей крови, употребление определенных лекарственных препаратов, наличие акушерской патологии, наличие ЗППП и т.д. Поэтому случаи отклонения от нормы должны быть исследованы детально для выяснения причины.

Итак, приближаясь к логическому завершению.
Фактически, программой для Ваших дальнейших действий при получении результата анализа «генетической тройки» является заключение. В нем указано, необходимо ли Вам пройти дополнительные диагностические процедуры или же дана рекомендация по обращению к определенному специалисту.

ВАЖНО: В случае, если Ваш врач акушер-гинеколог не может, как Вам кажется, ответить на все интересующие Вас вопросы, касающиеся «генетической тройки», Вы вправе просить выписать Вам направление на консультацию врача-генетика Медико-генетической консультации Ростовской областной клинической больницы (адрес и телефон Вы найдете на бланке результата анализа). Имея направление, медицинский страховой полис и паспорт гражданина РФ, Вы можете получить данную консультацию бесплатно.
Самое главное. Не паникуйте раньше времени и не впадайте в истерику, не разобравшись до конца в том результате, который получили. С крайней осторожностью относитесь к информации, которую Вам дают по Вашему анализу люди, не имеющие достаточной квалификации для рассуждений на эту тему, ибо их информация недостоверна по определению, а значит, Вы можете попортить себе нервы только потому, что поверите ложной информации. Помните, чем спокойнее Вы будете относиться к диагностическим процедурам, тем целее будут Ваши нервы. Не бойтесь заранее. Не выдумывайте того, чего нет. Спрашивайте у специалистов, имеющих НУЖНУЮ квалификацию (к примеру, если Ваша троюродная тетка – врач-отоларинголог, это, конечно, хорошо, но вряд ли даже она в состоянии будет дать Вам качественную и достоверную информацию по программам пренатального скрининга и по особенностям интерпретации результатов 😉
Внимательно читайте то, что написано в бланке анализа. Задавайте вопросы Вашему врачу. Если его ответы Вас не удовлетворяют, приходите на консультацию врача-генетика.

источник

Помогите, схожу сума, получила результат Генетической тройки

Комментарии пользователей

Результаты скринга не 100%

мой врач в платной клинике сказал что его делать вообще не стоит тк это только нервотрепка.

за рубежом уже давно не делают этот анализ.Она говорила что вимдела 100000 мам которые рожали здоровых детей с плохими скрингами.

Тк он основываеться лишь на догатках врача.

тк кровь матери а не ребенка.

я не советую вам делать прокол( я не знаю как это правильно называется, но при плохих результатах скринга, делают доп. анализ.

прокалывается живот, матка, плаценка и достается клетка ребенка для изучения)

После подобного анализа может случиться выкидыш.

Берегите себе и ребенка не кого не слушайте.

Седите правильный образ жизни.

Сходите на УЗИ в хорошую клинику, а не в ЖК.

Этот новый метод только нервотрепка. Он чаще всего ошибочен! Если хотите спокойствия можете перепроверится у генетиков конечно.

И эти данные говорят только о возможности, а не о наличии Дауна.

Удачно проверится на узи и главное успокойся. Я РЕАЛЬНО знаю девочек которым ставили риск, а после проверки оказывалось все в норме!

Понимаю как тебе страшно, но ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО!

Я сегодня сделала анализ этот и знаю, какой бы не был пезультат – мой ребенок останется со мной. Я даже никому не говорила про анализы, чтобы потом на мозги не капали. Мне мой врач объяснила, что сейчас даже при положительном анализе это не является причиной прерывания беременности! И что какой бы результат не был – это не 100 % гарнтия того, что результат анализа верный. К тому же, если у вас есть ребенок нормальный и в роду никого такого не было… Побольше уверенности.

источник

Генетическая тройка, УЗИ надо делать?

Девочки, спросила в Инвитро про ген.тройку, сказали принести с собой последнее УЗИ… Специально идти делать что ли. Кто-нибудь делал?

Биохимический скрининг -это исследование, которое выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличие дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием автоматизированной программы PRISCA.

Данный тест выполняется в первом (10нед -13нед и 6 дней) и втором (15-20нед) триместрах.

Для обоих исследований НЕОБХОДИМО наличие данных УЗИ, выполненного на сроке 10-13 недель ( с обязательным указанием размеров: КТР, ТВП (или БПР)) и заполненная анкета с дополнительной информацией.

Момент сдачи крови в один день с УЗИ или нет-значения не имеет.

Главное, сдать в определённый срок и предоставить определенные данные.

Спасибо большое за ответ. Пользуясь случаем хотела бы спросить — анализы которые я сдаю в Ростове везут потом в Москву — может ли из-за транспортировки измениться какой-либо показатель? И еще вопрос — если был сильный стресс перед ген.тройкой может ли он повлиять на результат или лучше подождать день-другой и успокоиться, а потом сдать кровь. Конкретно меня интересует ХГЧ.

А так же прием Утрожестана (500мг в сут) и метипреда (преднизолон) влияют на результат? Собираюсь сдать анализ на днях в Инвитро, поэтому хочу узнать — пить ли мне эти гормоны перед сдачей анализа или нет. Заранее спасибо за ответ!

Конечно, желательно, все исследования сдавать в состоянии покоя и без приема лекарственных средств. Поэтому если есть возможность отдохнуть, отложить прием препаратов и срок позволяет отложить исследование лучше выполнить тест чуть позже.

В России у Лаборатории ИНВИТРО располагается 5 технологических департаментов: СПб, Москва, Челябинск, Новосибирск, Самара.

Биоматериал со всей страны в зависимости от региона поступает в тот или иной технологический комплекс.

Вся логистики рассчитана с учетом строгого соблюдения всех преаналитических требований (температурный режим, время доставки) и сохранности биоматериала. Материал, который в процессе транспортировки утратил сохранность-в работу не допускается.

у нас вообще, тройку сдают, если не сдавала двойной тест.

Так вы еще и платно сдавали все эти анализы. Ничего себе. Я стою в ЖК и направление дают бесплатно! Я живу в сельской местности, нас даже в городе по направлению бесплатно принимают. А вот про платные консультации я сомневаюсь-деньги все таки нужны всем и врачам в том числе.

Странно, почему вам так долго не дают результаты. У меня через 9 дней готово всё было и копии на руки дали. Я про двойку. На тройку ни кто не направляет

Обычно тройку делают если двойка плохая, я в Ростове в Областной клинической сдавала двойку еще в конце ноября, тоже результатов еще нет, но я буду ждать, не вижу смысла лишние анализы сдавать.

Вообщем то да… Двойку я сдавала в областной, тоже еще нет результатов и платно в Инвитро — все нормуль!)

я нездавала ни твойку ни двойку, выброс денег. узи на 12нед и 20-22, промежуточное узи 16недель если ооочень серьёзные потологии

Супер!))) Это, конечно, идеальный вариант. )))

я просто в жк на учете не стаю, у меня в часной клинике Г хорошая, она меня не гоняет куда не надо)))))

Ну тогда уже скажи в какой клинике, пожалуйста?)))

клиника» Славия» Восточная 4а, Бейсова Ирина Петровна, только они на учет не ставят чисто так консультации некоторые процедуры и операции, меня она выскабливала когда доче было год, полип и кровотечение сильное было, и маму мою лечила, врач от бога! с большим опытом, ведущий акушер -гениколог города, оперирующий по сей день… да в нете набери и все вывалится. я за нее ручаюсь, она хоть и грубовата но никогда не обидит, и не будет водить за нос, все скажет четко как есть! я когда первый раз к ней на кресло попала она даже ничего не спрашивала пока она во мне ковырялась все мне перечислила я только угукала, потом остановилась и сказала срочно на узи, и со мной пошла на узи, тут же обратно к ней и в обязательном срочном порядке я легла на лапароскопию, киста 10см была. через полтора года у нас родилась доча))))

источник

Что такое анализ крови генетическая тройка

Войти

Записки биолога: «Генетическая тройка» — что, зачем и почему.

Регулярно встречаю массу негативных/недовольных/необдуманных высказываний по отношению к «генетической тройке». И очень хочется всех предостеречь от пренебрежительного или, не дай бог, предвзято-агрессивного отношения к данной диагностической процедуре. И, так как я вполне осознаю, что данное отношение вырастает от общей неосведомленности об особенностях этого анализа, недостаточной компетенции акушеров-гинекологов (или их нежелания объяснять эти вещи беременным…), постараюсь максимально полно осветить данную проблему с указанием важных для осознания моментов.