Скрининг анализ крови отправили к генетику

Направили к генетику по результатам скрининга

Всем доброго времени суток! Я стою на учете в ЖК Московской области. В декабре делала скрининг и первое УЗИ в 12 недель. Написали в заключении, что в носовая косточка 1,9 — слишком мала. Перед новым годом пришли результаты скрининга — поставили риск синдрома ***** 1:85. Причем, ХГЧ 460 МоМ (при норме от 0,5), PAPP-А соответствует норме. Гинеколог направила к генетику в МОНИИАГ. Дозвониться туда я не смогла, в итоге записалась к генетику платно в Сеченова. Там мне сказали, что пониженный ХГЧ вообще не говорит о риске синдрома *****, и что риск мне поставили именно из-за носовой косточки. Сделали там узи — ребенок здоровенький, с римским профилем, носовая косточка уже 5 мм. Теперь я с этими результатами пришла к гинекологу, и она мне говорит, что в платных клиниках врачи ни за что не отвечают и доверять им нельзя. Очень была не довольна и опять послала в МОНИИАГ. Не успела прийти домой, как мне из МОНИИАГа звонят сами и требуют приехать на консультацию. Я ответила, что уже проконсультировалась в другом месте, на что мне отвечают: «Мы доверяем только нашим специалистам». Ну а мне-то какое дело, кому доверяют они, я убедилась, что у меня ребенок здоров! Решила съездить, но уже не переживаю, что бы они мне там не сказали. И вообще я запуталась, каким врачам доверять, чем плохо у платных специалистов, если они компетентны. Пожалуйста, напишите, кто что думает. И еще у меня закралось подозрение, что в этом МОНИИАГе уж очень настойчиво охотятся за моим ребенком.

Эксперты Woman.ru

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Шелудяков Сергей

Психолог, Клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Русанова Наталия

Психолог, Семейный психолог. Специалист с сайта b17.ru

Бердник Елена Валериевна

Психолог, Дети и взрослые. Специалист с сайта b17.ru

Саморуков Константин

Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru

Сокол Лариса Ивановна

Психолог, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Елена Викторовна Ваганова

Психолог, Реабилитолог. Специалист с сайта b17.ru

Наталья Маратовна Рожнова

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Галина Яковенко

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Елена Басанова

Психолог, Семейный психолог скайп. Специалист с сайта b17.ru

Джуран Марина Владимировна

Психолог, Семейный детский психолог. Специалист с сайта b17.ru

А зачем Мониагу ваш ребенок-то?
Странная вы, я бы на вашем месте десять генетиков оббежала, чтобы узнать точный диагноз.

Ну и чем вам «лишняя» консультация специалиста помешала? А не хотите-так и не ходите, можете вообще не наблюдаться.
по поводу доверия к специалистам. Доктора в жк не средневековые знахари. Они работают по стандартам и несут ответственность. У них предписание-при таких-то патологиях направлять туда-то. Если они этого не сделают, при проверке получат по шее или чего хуже статью. Ну и ничего лишнего они делать тоже не будут. Опять же по причине прикрыть свое место:) мягкое:)

А зачем Мониагу ваш ребенок-то?Странная вы, я бы на вашем месте десять генетиков оббежала, чтобы узнать точный диагноз.

Автор, ваш эмбион кроме вас никому не нужен, поверьте. И вы радоваться должны, что у вас такой настойчивый и ответственный врач. И бегом бежать, теряя тапки, на консультацию. Или вы хотите родить ребенка с генетическими мутациями и мучится всю жизнь?

Во-первых, у каждого генетика делать узи — это может быть вредно для ребенка. Еще никто не доказал, что узи не вредит. По результатам скрининга мне уже все понятно, нормы везде одинаковые. Я и сама в интернете эти нормы видела не на одном сайте. Во-вторых, я готова рожать любого ребенка. Какая мать согласится убивать своего ребенка? Только та, которая не созрела стать матерью. На узи мне все показали, убедительно пояснили, что патологий в развитии нет. Зачем меня дальше по врачам гонять? Ну выявят они что-то — чем они смогут помочь?

«Я готова рожать любого ребёнка». Думаешь только о СЕБЕ. Если ребёнок даун, ты думаешь, сладкая жизнь обеспечена тебе и ему? Пацаны бесплодные чаще, а девочки с вероятностью 80% потом тоже детей с дауном рожают. Че, зря такие тесты придумали?

Ну и чем вам «лишняя» консультация специалиста помешала? А не хотите-так и не ходите, можете вообще не наблюдаться.по поводу доверия к специалистам. Доктора в жк не средневековые знахари. Они работают по стандартам и несут ответственность. У них предписание-при таких-то патологиях направлять туда-то. Если они этого не сделают, при проверке получат по шее или чего хуже статью. Ну и ничего лишнего они делать тоже не будут. Опять же по причине прикрыть свое место:) мягкое:)

Ни в коем случае не ездите. Просто пошлите, оборвите все контакты. Сейчас врачи приносят детям много вреда, особенно русским.
Они получают за это деньги. Всё проплачено американцами. Не общайтесь с медициной по возможности.

Гинеколог мне предложила написать отказ, если я не хочу ехать в МОНИИАГ. Я не стала отказываться, съезжу, пусть будет «лишняя» консультация. Я конечно понимаю, что она за это отвечает. Но мне странно, почему в МОНИИАГе так настойчиво требуют, чтобы я приехала к ним.

Автор, если вам все равно, какого ребенка вам рожать, то забейте на врачей, анализы и прочее. Не обращайтесь к их помощи. Родите дома с повитухой. Здоровый будет — хорошо, дуннненнок — тоже сгодится, какая проблема то?

главный вопрос, сколько вам лет?

Кэбэтэ, МОНИИАГ на хозрасчёте, в стране крысис, они не хотят стать ЖК номер 788 Управы «Чистопрудская» или уйти в бессрочный неоплачиваемый отпуск.
Параметры носовой кости в гораздо больше привязаны к внутриутробным инфекциям, функции паращитовидных желёз матери, рахиту матери, чем к «генетике», аналогично и с «воротником».

Ни в коем случае не ездите. Просто пошлите, оборвите все контакты. Сейчас врачи приносят детям много вреда, особенно русским.Они получают за это деньги. Всё проплачено американцами. Не общайтесь с медициной по возможности.

Автор, лучше не рискуйте. У меня тоже вот так по анализу показало повышенный риск, а на УЗИ «опровергли», говорят, все порядке. И на другом УЗИ в другом месте тоже, успокоилась. А родился ребенок с синдромом *****. Так что теперь наша жизнь- это массажи, реабилитации, занятия с ребенком, чтобы научился элементарно себя обслуживать. Он, конечно, наш любимый, но честно, считаю, разница между крошечным эмбрионом и уже новорожденным ребенком, который уже что-то чувствует и понимает, огромная. Так что не тяните, проверяйтесь хоть на пяти УЗИ и если подтвердит, прерывайте. А то, что грех, не грех. каждый смотрит со своей колокольни. По мне грех — это делать гадости другим людям, уже рожденным и живым. А не предотвращать потенциальное появление на свет больного ребенка.

Животные.. с синдромом убью без синдрома оставлю , какие уж там гадости, а в церковь поди периодически ходим и детей крестим .

сидят реально м.р.а.з.и, которые советуют,чуть что убивать ребенка.

Мне тоже ставили диагноз у плода — синдром *****, я поехала и сделала неинвазивный ДНК тест, так как мне не все равно, какой ребёнок родится, да дорого, но зато спокойна всю оставшуюся беременность и врачи с разговорами и направлениями на лишние консультации отстали.

А от скольких здоровых детей так избавились из-за ошибок врачей. Не понимаю, как можно носить под сердцем ребенка и думать: здорового я тебя буду любить, а больной ты мне не нужен. О какой материнской любви потом можно говорить, когда ребенок все-таки оказывается здоровым и рождается?

сидят реально м.р.а.з.и, которые советуют,чуть что убивать ребенка.

автор не написала, сколько ей лет!
Мне вот 39. Границы рисков для такого возраста намного уже, чем для молодых мамочек. У меня узи 1 скрининга нормальные, но из-за возраста отправили на второй скрининг на всякий случай (потому то положено, тк риски выше). Там тоже все ок (т-т-т). Но если бы сказали ехать к генетику, я бы поехала. Хотя бы для того, чтобы убедиться, что все хорошо.

тоже делала неинвазивный тест — перестраховались с мужем, несмотря на то, что обычный скрининг показал все ок.

Возвращалась с работы. Темно, зима, трамвай битком набит. Не протолкнуться, не повернуться, мокрые воротники прямо в лицо, задыхаешься от давки. Еле как пристроилась за поручень у входа. На одной из остановок стали втискиваться женщина неопределенного возраста и девушка ддаун. Толпа мгнновенно их разъединила, и женщина начала просить всех — Не пугайте её! Не пугайте! Я здесь!
И как на зло кондукторша привязалась к этой девушке с оплатой за проезд. Мать билась как раненая птица, пытаясь пробиться вглубь вагона и все кричала — Не пугайте её! Я здесь!
Девушка начала плакать. Очень жалобно. Кондукторша орать. А ехали мама с дочкой в областную больницу. Вот так то. Как вспомню, всегда плачу.

может поэтому и дали свыше тебе больного ребенка,за такие твои рассуждения. извини.тем и спасаешь душу,ухаживая за таким.по другому видимо до тебя бы не дошло.мне кажется,таких детей еще жальче,чем здоровых.кстати,посмотри фильм в ютубе,называется безмолвный крик.тебе очень понравится.гарантирую.

правильно тут сказали..м.р.а.з.ь и фа.ши.ст.ка натуральная. а вот ребенка жалко.другой бы у такой и не родился.нечего других советовать абортировать..

А ты не тявкай, хорошо говорить тем, кто с этим не сталкивался! А ты баба темная, живешь как в средневековье, может, еще и антибиотики не признаешь, только на Божью волю надеешься, выживешь- так выживешь, а нет- так аминь? Может еще и против кесарева, опять же выживешь так выживешь, нет так нет? На то и развитие цивилизации, чтобы пользоваться достижениями медицины. И если бы Бог был против, он бы вообще не позволил тому, чтобы люди изобрели аборт. Ситуации разные бывают. По себе не равняй. А если бы все думали как ты, то в мире глубоких инвалидов было бы куда больше. Я не про аборты чисто по желанию, а про те, что по медицинским показаниям.

Ну и чем вам «лишняя» консультация специалиста помешала? А не хотите-так и не ходите, можете вообще не наблюдаться.по поводу доверия к специалистам. Доктора в жк не средневековые знахари. Они работают по стандартам и несут ответственность. У них предписание-при таких-то патологиях направлять туда-то. Если они этого не сделают, при проверке получат по шее или чего хуже статью. Ну и ничего лишнего они делать тоже не будут. Опять же по причине прикрыть свое место:) мягкое:)

Нормальная носовая косточка у вас. У моего ребенка в 12 недель была 1.2 при норме от 1.4. Ребенок здоров

Нормальная носовая кость. У моего в 12 недель была 1.2 при норме от 1.4. Ребенок здоров

У моей сёстры по скринингу было меньше нормы. УЗИ было всегда хорошее. родила *****, девочке уже 9 лет. жесть конечно.Ну зато дали квартиру,платят опекунские (официально она не работает)и пенсию на ребёнка.

источник

Первое узи и первый скрининг по крови.

Первое узи уже позади, теперь кровь… переживаю очень… И сегодня в голову мне пришла мысль, что если узи в норме, неужели кровь может показать что-то не то и будет ли это достоверной информацией? И вот на что я сейчас наткнулась.

Всем всем всем, кто переживает по поводу результатов первого скрининга.

Там одна девочка очень грамотно объяснила для чего же мы всё таки делаем этот первый скрининг и насколько он информативен:

Всем доброго времени суток!

Очень надеюсь, что то что я напишу будет всем полезно знать! Так как врачи чаще всего совсем про анализы ничего не рассказывают или рассказывают, но очень мало. Находясь сейчас на 31 неделе беременности, мне все таки удалось выудить у врачей информацию зачем делать эти анализы, как избежать плохих результатов и что в принципе эти результаты значат!

Пишу в основном про ХГЧ (HСGb) кто уже получил результаты или только собирается идти на скрининг, вам сюда.

Девочки! Во первых, ни в коем случае не вздумайте переживать, если результаты анализов немного завышены или занижены! На результат анализа очень сильно влияют следующие факторы:
1) Вес и рост беременной (излишний или избыточный вес могут дать результат отклоненный от нормы, так как и вы сами от нее отклоняетесь, то анализу это тоже позволительно). Мне объяснили, что так как аппарат на котором проводится этот анализ китайский, то он и рассчитан на женщин с ростом 1 м 60 см, и весом около 50 кг.
2) Ранний токсикоз (если вас каждый день тошнит и рвет, естественно это повлияет на анализ.
3) Срок беременности (1 скрининг лучше всего его делать после 12 недель и до 14, 2-ой в 16-18 недель).
4) Различные заболевания беременной (сах. диабет, наследственность и прочее)
5) Питание беременной (в частности за 2-3- дня до анализа)
6) Прием определенных препаратов
К этому списку еще много чего относится!

ВНИМАНИЕ. Перед сдачей биохимического скрининга:

1) Нельзя употреблять жирные, острые, сильно соленые продукты за 2-3 дня.
2) Лучше всего кушать молочные продукты, овощи, фрукты. Что-то легкое.
3) За 12 часов до анализа, не кушать (можно только пить).

Самое главное знайте, что важнее всего те показатели, которые дало вам УЗИ. Если там все хорошо, значит и вы и малыш в порядке.

Врач перинатолог объяснила мне, что в первую очередь они смотрят на PAPP-A (в норме от 0,5 до 2). Этот показатель говорит о ребенке и о склонности к синдрому Дауна. Если показатель в пределах нормы, вам вообще не о чем переживать. Если показатель отклонен, вас направят к генетику для дальнейшего обследования или скажут ждать второго скрининга (если УЗИ было хорошее).

ХГЧ (HСGb) — данный показатель это исключительно ВАШ. К малышу не имеет никакого отношения! Он отвечает за плаценту. Если он в пределах нормы, значит опять же все в порядке и вы молодец:) Если показатель ХГЧ (HСGb) немного ВЫШЕ НОРМЫ. В этом ничего страшного нет. Это значит, что пока ваша плацента еще не очень активно выполняет свою функцию. Конечно многие врачи говорят о том, что это угроза выкидыша. Но чаще всего это не так! Обычно назначают пропить Магне В6 чтобы помочь плаценте прийти в форму. Если второй скрининг дал хорошие результаты, то значит все пришло в норму. Но тут следует знать, что если изначально плацента работала не в полную силу, то сейчас она может начать через-чур стараться и может устать раньше времени, что может стать причиной преждевременных родов. В таком случае врачи советуют поддержать вашу плаценту и помочь ей выполнить свое предназначение в сроке 32-34 недели опять же пропить тот же Магне В6. Но будьте готовы к тому, что первый скрининг все же был повышен и преждевременные роды все же могут быть.

И самое главное, дорогие беременные. не нервничайте и не переживайте — это лучшее средство от всех проблем. Больше спите, питайтесь правильно, радуйтесь жизни. И будьте уверены, что все у вас в порядке. Главное не то, что покажут новомодные анализы, которые наши мамы вообще не сдавали, главное то, что вы увидите на УЗИ! Свое чудо, которое развивается соответствуя всем срокам.

Надеюсь чем-то помогла. УДАЧИ.

Что вы считаете по этому поводу? Или поделитесь, пожалуйста, опытом, как вы проходили первое узи и скрининг..

источник

Анализ на генетику при беременности — что показывает и зачем нужен

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник