Меню

Уровень гомоцистеина в крови сдать анализ

Гомоцистеин (Homocysteine)

  • Премиум-класс (для женщин 30+) — I 42810 руб. Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной . Заказать
  • Премиум-класс (для мужчин 30+) 37990 руб. Заказать
  • Премиум-класс (для женщин 50+) 49035 руб. Данная программа является комплексным лабораторным обследованием, предназначенным женщинам в возрасте от 50 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ . Заказать
  • Премиум-класс (для мужчин 50+) 54085 руб. Данная программа является комплексным лабораторным обследованием, предназначенным мужчинам в возрасте от 50 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ . Заказать

Натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания). Можно пить воду без газа.

Метод исследования: иммунохемилюминесцентный анализ

Гомоцистеин — аминокислота, которая не поступает с пищей, образуется в процессе метаболизма метионина, может быть обратно конвертирована в метионин. Крайне высокий уровень гомоцистеина в крови (10-кратно превышает таковой в популяции здоровых лиц) наблюдают у больных гомоцистеинурией, наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием. Недостаток фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут приводить к вторичной гипергомоцистеинемии.

Гипергомоцистеинемия является независимым фактором риска венозных тромбоэмболических осложнений, развития атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний.

Гомоцистеин и беременность. При развитии гипергомоцистеинемии во время беременности отмечаются микротромбообразование и нарушения микроциркуляции, что приводит к ряду акушерских и неонатальных осложнений: фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гипоксии плода, невынашиванию беременности, гестозу.

Анализ: гомоцистеин при беременности. При обследовании беременных анализ на гомоцистеин целесообразно назначать вместе с исследованиями системы гемостаза (гемостазиологическими исследованиями), определением концентраций витамина В12 и фолиевой кислоты.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Оценка риска развития сердечно — сосудистых заболеваний.
  • Оценка риска развития венозных и артериальных тромбозов.
  • Беременность.
  • Старческое слабоумие и болезнь Альцгеймера.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Референсные значения (вариант нормы):

Параметр Референсные значения Единицы измерения
Гомоцистеин 5,0-12,0 мкмоль/л

Генетические дефекты ферментов:

  • цистатион синтазы — кофактор витамин В6;
  • метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) — кофактор–фолаты;
  • метионинсинтазы (MTR) — кофактор витамин В12;
  • метионинсинтазы редуктазы (MTRR)

Пищевой дефицит кофакторов (фолатов, витамина В6, витамина В12)

  • почечная недостаточность;
  • гипотиреоидизм;
  • пернициозная анемия

Прием лекарственных препаратов: метотрексат, противосудорожные средства, теофиллин, оральные контрацептивы

  • курение;
  • беременность и ранний послеродовый период

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом ФЗ № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «1655» [«cito_price»]=> string(4) «3310» [«parent»]=> string(2) «17» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) «Y» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(37) «Плазма (гомоцистеин)» > > [«within»]=> array(4) < [0]=>array(5) < ["url"]=>string(46) «premium—klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142» [«name»]=> string(55) «Премиум-класс (для женщин 30+) — I» [«serv_cost»]=> string(5) «42810» [«opisanie»]=> string(2303) «

Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления, диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к осложнениям беременности, тромбозам, раку молочной железы и яичников.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 30 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«catalog_code»]=> string(6) «300142» > [1]=> array(5) < ["url"]=>string(36) «premium-klass-dla-muzhchin-30-300144» [«name»]=> string(51) «Премиум-класс (для мужчин 30+)» [«serv_cost»]=> string(5) «37990» [«opisanie»]=> string(0) «» [«catalog_code»]=> string(6) «300144» > [2]=> array(5) < ["url"]=>string(37) «premium-klass-dla-zhenshhin-50-300145» [«name»]=> string(51) «Премиум-класс (для женщин 50+)» [«serv_cost»]=> string(5) «49035» [«opisanie»]=> string(2404) «

Данная программа является комплексным лабораторным обследованием, предназначенным женщинам в возрасте от 50 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы:

общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления и аутоиммунных заболеваний (в том числе ревматоидный артрит), диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к остеопорозу, тромбозам, артериальной гипертензии и инфаркту миокарда.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 50 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«catalog_code»]=> string(6) «300145» > [3]=> array(5) < ["url"]=>string(36) «premium-klass-dla-muzhchin-50-300146» [«name»]=> string(51) «Премиум-класс (для мужчин 50+)» [«serv_cost»]=> string(5) «54085» [«opisanie»]=> string(2432) «

Данная программа является комплексным лабораторным обследованием, предназначенным мужчинам в возрасте от 50 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы:

общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления и аутоиммунных заболеваний (в том числе ревматоидный артрит), диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к ишемической болезни сердца, тромбозам, артериальной гипертензии и инфаркту миокарда.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование мужчин в возрасте старше 50 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Читайте также:  Расшифровка анализа крови биохимия кальций

» [«catalog_code»]=> string(6) «300146» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Плазма (гомоцистеин)
Подготовка к исследованию:

Натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания). Можно пить воду без газа.

Метод исследования: иммунохемилюминесцентный анализ

Гомоцистеин — аминокислота, которая не поступает с пищей, образуется в процессе метаболизма метионина, может быть обратно конвертирована в метионин. Крайне высокий уровень гомоцистеина в крови (10-кратно превышает таковой в популяции здоровых лиц) наблюдают у больных гомоцистеинурией, наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием. Недостаток фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут приводить к вторичной гипергомоцистеинемии.

Гипергомоцистеинемия является независимым фактором риска венозных тромбоэмболических осложнений, развития атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний.

Гомоцистеин и беременность. При развитии гипергомоцистеинемии во время беременности отмечаются микротромбообразование и нарушения микроциркуляции, что приводит к ряду акушерских и неонатальных осложнений: фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гипоксии плода, невынашиванию беременности, гестозу.

Анализ: гомоцистеин при беременности. При обследовании беременных анализ на гомоцистеин целесообразно назначать вместе с исследованиями системы гемостаза (гемостазиологическими исследованиями), определением концентраций витамина В12 и фолиевой кислоты.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Оценка риска развития сердечно — сосудистых заболеваний.
  • Оценка риска развития венозных и артериальных тромбозов.
  • Беременность.
  • Старческое слабоумие и болезнь Альцгеймера.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Референсные значения (вариант нормы):

Параметр Референсные значения Единицы измерения
Гомоцистеин 5,0-12,0 мкмоль/л

Генетические дефекты ферментов:

  • цистатион синтазы — кофактор витамин В6;
  • метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) — кофактор–фолаты;
  • метионинсинтазы (MTR) — кофактор витамин В12;
  • метионинсинтазы редуктазы (MTRR)

Пищевой дефицит кофакторов (фолатов, витамина В6, витамина В12)

  • почечная недостаточность;
  • гипотиреоидизм;
  • пернициозная анемия

Прием лекарственных препаратов: метотрексат, противосудорожные средства, теофиллин, оральные контрацептивы

  • курение;
  • беременность и ранний послеродовый период

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом ФЗ № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», должны производиться врачом соответствующей специализации.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2020

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Гомоцистеин

Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина.

Синонимы английские

Homocysteine, plasma total homocysteine.

Конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  1. Исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования.
  2. Не есть в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  3. Не курить в течение 30 минут до исследования.

Подробнее об исследовании

Гомоцистеин – серосодержащяя аминокислота, которая является продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина. Гомоцистеин обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. Метионин является одной из одиннадцати незаменимых аминокислот, то есть таких, которые не образуются в организме и поступают в него только с пищей. В здоровых клетках гомоцистеин быстро трансформируется в продукты своего обмена.

Для дальнейшего метаболизма гомоцистеина необходимы витамины B6, B12 и фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен.

Избыток гомоцистеина опасен развитием атеросклероза из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования кровяных сгустков, хотя между этими двумя событиями и нет прямой связи. Целесообразность использования показателей гомоцистеина для того, чтобы оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, сомнительна, поскольку, согласно данным клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организмы больных не снижало количество сердечно-сосудистых заболеваний среди них.

Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
  • При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.
  • Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
  • Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на недостаточность витамина В12 и фолиевой кислоты у тех, кто плохо питался, у пожилых (у них обычно замедлено усвоение витамина В12 из пищи), а также у людей, зависимых от алкоголя и наркотиков.
  • Когда велика вероятность, что у ребенка (подростка) может развиться гомоцистеинурия.
  • Если инфаркт или инсульт случился без предрасположенности к этим болезням.
  • При обследовании на наличие сердечно-сосудистых заболеваний.

Референсные значения, мкмоль/л

  • Если результаты анализов подтверждают гомоцистеинурию, производится биопсия тканей печени и кожи для выявления фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие – наиболее частая причина гомоцистеинурии. Иногда, если упациента имеется генетическая предрасположенность к раннему атеросклерозу либо у кого-то из членов его семьи диагностировалась гомоцистеинурия, назначаются генетические анализы для проверки на мутации.
  • Уровень гомоцистеина повышается с возрастом, а также если пациент курит либо принимает лекарства (карбамазепин, метотрексат или фенитоин). У женщин концентрация гомоцистеина возрастает после менопаузы, вероятно, благодаря уменьшению выработки эстрогенов.
  • Витамин В12 (цианокобаламин)
  • Витамин B9 (фолиевая кислота)
  • Расширенное лабораторное обследование сердца и сосудов
  • Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
  • Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

источник

Гомоцистеин

Информация об исследовании

Гомоцистеин представляет собой аминокислоту, которая в норме содержится в сыворотке крови в небольшом количестве.

Повышенный уровень гомоцистеина в крови человека в большинстве случаев является наследственным, реже он связан с выраженным дефицитом витаминов В6, В12 и фолиевой кислоты. В любом случае, высокое содержание этого вещества в плазме крови всегда связано с развитием раннего атеросклероза и ишемической болезни сердца, а резкое повышение уровня гомоцистеина при динамическом наблюдении за больным часто служит предвестником сердечно-сосудистых катастроф (острый инфаркт миокарда и др.).

Понижение уровня гомоцистеина возможно при рассеянном склерозе.

Гомоцистеин – серосодержащяя аминокислота, которая является продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Гомоцистеин обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. Метионин является одной из одиннадцати незаменимых аминокислот, то есть таких, которые не образуются в организме и поступают в него только с пищей. В здоровых клетках гомоцистеин быстро трансформируется в продукты своего обмена.

Для дальнейшего метаболизма гомоцистеина необходимы витамины B6, B12 и фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен.

Гомоцистеин может повреждать стенки сосудов, делая их поверхность рыхлой. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку. Повышенный уровень гомоцистеина усиливает тромбообразование. Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин. Наиболее известные формы повреждающего действия гипергомоцистеинемии (ГГЦ) являются следствием гомоцистеин-опосредованного окислительного стресса. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании ГГЦ и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения: заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др.

Во время беременности повышенные уровни гомоцистеина могут быть причиной таких осложнений, как спонтанные аборты, преэклампсия и эклампсия, венозная тробэмболия.

Значительное повышение содержания общего гомоцистеина наблюдается у пациентов с гомоцистинурией. Это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением ферментативных процессов метаболизма гомоцистеина. Пациенты с гомоцистинурией характеризуются задержкой умственного развития, ранним атеросклерозом, а также артериальной и венозной тромбоэмболией.

Некоторые другие менее тяжёлые генетические заболевания также могут сопровождаться некоторым увеличением содержания общего гомоцистеина в крови. Определение гомоцистеина в плазме в настоящее время применяют для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, наряду с определением уровня холестерина, липопротеидов высокой и низкой плотности, фибриногена, С-реактивного белка чувствительным методом.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим требованиям подготовки к исследованиям.

1. Для большинства исследований кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи. Для тестов на инфекции и экстренных исследований допустимо сдавать кровь через 4-6 часов после последнего приема пищи.

2. ВНИМАНИЕ! Специальные правила подготовки для ряда тестов: строго натощак, после 12-14 часового голодания, следует сдавать кровь на гастрин-17, липидный профиль (холестерин общий, холестерин-ЛПВП, холестерин-ЛПНП, холестерин-ЛПОНП, триглицериды, липопротеин (а), аполипо-протен А1, аполипопротеин В); глюкозотолерантный тест выполняется утром натощак после 12-16 часов голодания.

3. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

4. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

5. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

6. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и пр.

7. Кровь для исследований нужно сдавать до начала приема лекарственных препаратов или не ранее, чем через 10–14 дней после их отмены. Для оценки контроля эффективности лечения любыми препаратами нужно проводить исследование спустя 7–14 дней после последнего приема препарата.

источник

Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологии развития плода, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемией. Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация о заболевании

Повышение уровня гомоцистеина увеличивает вероятность атеросклероза и тромбоза. Накапливаясь в организме, гомоцистеин повреждает внутреннюю стенку артерий, что приводит к разрывам эндотелия. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, вследствие чего просвет сосуда сужается, а иногда закупоривается. Это грозит тромбозом или разрывом сосуда.

Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам: генетические факторы, витаминодефицитные состояния – особенно недостаток фолиевой кислоты и витаминов B6, B12 и B1. Риск гипергомоцистеинемиии повышен у курящих, любителей кофе и алкоголя в больших количествах. Также ее развитию способствуют нарушения в обмене фолатов и в метиониновом цикле. Дефекты генов ферментов, контролирующих эти обменные процессы, ведут в итоге либо к гипергомоцистеинемии, либо к стертым/выраженным формам фолатодефицитных состояний.

В исследование включены генетические маркеры генов, продуктами которых являются основные ферменты, обеспечивающие превращение фолиевой кислоты на разных этапах фолатного цикла, – MTHFR, MTRR, MTR.

Следует отметить, что обмен фолатов (в частности, их дефицит) также играет чрезвычайно важную роль в патогенезе широкого круга патологических состояний и заболеваний, включая анемию (макроцитарную и мегалобластную), злокачественные новообразования, врождённые пороки и хромосомные аномалии.

У женщин с дефицитом фолатов, особенно в сочетании с мутациями генов, кодирующих ферменты, участвующих в обмене гомоцистеина, чаще рождаются дети с дефектами нервной трубки и синдромом Дауна.

Гипергомоцистеинемия может явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. Риск их развития увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутация протромбина, фактора V Лейден и др.).

Среди всех известных генетических причин гипергомоцистеинемии наиболее распространены мутации в гене MTHFR, который кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. На данный момент известны два генетических маркера, приводящие к снижению активности фермента и, как следствие, к изменению уровня гомоцистеина: MTHFR (C677T) и MTHFR (A1298C).

Основными ферментами обмена метионина являются метионин-синтаза-редуктаза и метионин-синтаза, которые кодируются соответствующими генами: MTRR и MTR. В данный комплекс включены генетические маркеры, связанные со снижением активности этих ферментов: MTRR A66G и MTR A2756G.

Мутации этих генов могут также приводить к повышенному накоплению гомоцистеина и к микроциркуляторным и тромботическим осложнениям при различных заболеваниях. В качестве кофактора в реакции превращения гомоцистеина в метионин принимает участие витамин В12 (кобаламин). Поэтому при сочетании патологических генотипов по данным генетическим маркерам и дефицита витамина В12 риск развития гипергомоцистеинемии и ее последствий возрастает.

Генетические маркеры, входящие в комплексное исследование, имеют значение при определении вероятности побочных реакций приема метотрексата и других лекарственных препаратов, влияющих на метаболизм фолиевой кислоты.

Анализ поможет определить, является ли гипергомоцистеинемия генетически детерминированной (связанной с мутациями в генах фолатного цикла) или она связана с приобретенными причинами. Кроме того, с его помощью можно оценить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и репродуктивных нарушений.

Факторы риска развития гипергомоцистеинемии:

  • недостаток поступления витамина В12 с пищей;
  • нехватка витамина В12 в результате нарушения всасывания в кишечнике (хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, синдром мальабсорбции);
  • гипофункция щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • псориаз;
  • лейкозы;
  • курение, алкоголь;
  • чрезмерное употребление кофе;
  • низкая физическая активность;
  • хроническое заболевание почек;
  • лекарственные препараты (циклоспорин, сульфасалазин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, 6-азауридин, окись азота);
  • повышенное поступление метионина с пищей и таблетками.

Когда назначается исследование?

  • При повышенном уровне гомоцистеина.
  • При дифференциальной диагностике наследственных и приобретенных причин повышенного уровня гомоцистеина.
  • При тромбозе и/или ишемической болезни сердца у самого пациента или в семейном анамнезе.
  • При повторных эпизодах венозных тромбоэмболий в анамнезе.
  • При эпизодах тромбоэмболий во время беременности.
  • При невынашивании беременности.
  • При плановой подготовке к беременности и периконцепционной профилактике.
  • При досимптоматической оценке риска сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероза, ИБС, инфаркта миокарда).
  • Если у новорождённого изолированный порок развития нервной трубки, хромосомные аномалии (при нормальном кариотипе родителей).
  • При оценке вероятности побочных эффектов приема некоторых лекарственных препаратов, используемых в химиотерапии онкологических заболеваний, влияющих на метаболизм фолатов.

По результатам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика, содержащее интерпретацию полученных генотипов и общие рекомендации.

источник

22-20-108. Гомоцистеин

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.214 «Исследование уровня гомоцистеина в крови»

Биоматериал: Сыворотка крови

Срок выполнения (в лаборатории): 1 р.д. *

Описание

Гомоцистеин образуется в организме в процессе метаболизма незаменимой аминокислоты метионина (превращения метионина в цистеин).

Около 70% плазменного гомоцистеина связано с альбумином, 30% в виде дисульфида и только около 1% представлено как свободный гомоцистеин. Повышенные концентрации гомоцистеина являются цитотоксичными. Гомоцистеин может повреждать стенки сосудов, делая их поверхность рыхлой. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку.

Повышенный уровень гомоцистеина усиливает тромбообразование. Увеличение содержания гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин. У пациентов с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании гипергомоцистеинемии и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения, заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др.

Показания к назначению

  • Оценка риска развития атеросклероза и сосудистых осложнений при сахарном диабете,
  • Оценка риска возникновения артериальных и венозных тромбозов.

Подготовка к исследованию

Взятие крови производится натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов (желательно — не менее 12 часов). Сок, чай, кофе — не допускаются. Можно пить воду.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Повышение уровня гомоцистеина наблюдается при ишемической болезни сердца, злокачественных новообразованиях, гипотиреозе, тяжелом течении псориаза, длительном приеме препаратов теофиллина, эстрогенсодержащих контрацептивов, цитостатиков (метотрексат) и противоэпилептических препаратов (фенитоин, карбамазепин), вследствие нарушения метаболизма и всасывания витамина В12 и фолиевой кислоты.

Метод исследования:

Где сдать анализ?

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Казань >>

С этой услугой чаще всего заказывают

Код Наименование